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探寻非综合征型耳聋：高通量检测技术解析与致病突变洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

听觉，作为人类感知外界信息、进行交流的重要途径，对生活质量和社会互动起着关键作用。然而，耳聋这一常见疾病，严重影响着患者的听觉功能，给他们的生活带来诸多不便，阻碍了其正常的社会融入。耳聋不仅会对患者的心理健康造成负面影响，还会给家庭和社会带来沉重的经济负担。

根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，全球约有5%的人口，即超过4.66亿人，存在不同程度的听力损失。其中，儿童先天性耳聋的发病率约为1‰-3‰，而在成人中，听力损失的发生率随着年龄的增长而逐渐升高。在中国，听力残疾人数众多，据第二次