出生缺陷预防与产前筛查诊断指南.pdfVIP

遗传、产筛查、产诊断

遗传、遗传筛查、产前诊断

出生——是生前已经存在的结构或功能异常。

出生的预防可分3级：

一级预防是受孕前干预——防止其发生；

二级预防是产前干预——通过各种检测出严重的，其出生；

预防是出生后干预——在儿出生，及时检测诊断，给予适当治疗，防止致残。

遗传、产前筛查和产前诊断是出生一级和二级防治的主要方法。

、遗传

1.目的：

及时确定遗传性疾病患者和携带者；

对其患病后代的发生风险进行预测；

商讨应采取的预防措施，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。

2.对象：

①夫妇双方有遗传病或畸形的史或史；

②不明智力低下；

③不明反复、死胎、死产或儿；

④孕期接触不良环境因素及患某些慢；

⑤或常见遗传病筛查发现异常；

⑥其他如婚后多年不育，或孕妇＞35岁。

3.步骤

、产筛查

1.概念对的遗传性筛查又称产前筛查。

意义：筛查出可疑者再进一步确诊，是预防遗传性疾病发生、减少出生的重要环节。

特点一：经济、简便、无、安全

特点二：不能确诊、不能排除

2.常用方法：

非整倍体的早中孕期母学筛查。

结构异常的超声影像学筛查。

※唐氏综合征（愚型）占整个儿疾病的90%，是产前筛查的重点。

（1）孕早期唐氏综合征筛查：

采用测定妊娠相关蛋白A，B型超声测得颈后皮肤透明带，游离β-HCG，筛查率可达80%

以上。

（2）孕中期唐氏综合征筛查：

采用三联法，即测定甲胎蛋白，人绒毛膜促激素与游离雌三醇结果，再结合孕妇、体重及孕

周情况，分析得出患唐氏综合征的风险。

【例题】

不属于孕中期唐氏综合征产前筛查内容的是

A.AFP

B.β-HCG

C.PE3

D.体重

E.身高

『正确』E

三、产前诊断

1.概念是指在出生之前应用各种先进的科技，了解在的发育情况，对性和遗传

性疾病作出确诊，以便进行选择性。

常用方法：观察胎外形（B超、羊膜镜）；

核型分析；

检测及产物。

2.产前诊断的对象

（1）羊水过多或过少。

（2）发育异常或者有可疑畸形。

（3）孕早期时接触过可能导致的物质

（4）夫妇一方患有性疾病或遗传性疾病，或有遗传病史。

（5）曾经分娩过性严重婴儿。

（6）≥35周岁。

还有——产前筛查风险度高的

3.产前诊断的方法

（1）结构观察：利用超声检查、X线检查、镜检查、磁成像等，观察结构有无畸形。

（2）核型分析：利用羊水、绒毛、细胞培养，检测疾病。

（3）：利用分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交等技术，

检测的核苷酸序列，诊断疾病。

（4）检测产物：利用羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，诊断神

经管、性代谢疾病等。