解码ADPKD：ACE基因多态性与临床表型的深度关联探究.docx

解码ADPKD：ACE基因多态性与临床表型的深度关联探究

一、引言

1.1研究背景与意义

常染色体显性遗传多囊肾病（AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性肾病，发病率为1/400-1/1000，全球约有1200万患者，在我国约有150万患者。其遗传特征为常染色体显性遗传，即代代相传，男女患病概率相等，若父母一方患病，子女有50％的患病可能。

ADPKD患者双侧肾脏会随着年龄增长逐渐出现大量充满液体的囊肿，这些囊肿不断增大，会挤压并损害周围正常肾组织，导致肾脏结构和功能进行性破坏。约5