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遗传性骨髓衰竭综合征诊疗进展2026.docx

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    遗传性骨髓衰竭综合征诊疗进展2026

    遗传性骨髓衰竭综合征（inheritedbonemarrowfailuresyndromes，IBMFS）是一组由遗传变异引起骨髓造血干细胞（hematopoieticstemcell，HSC）功能缺陷，进而导致血细胞减少并伴随多系统异常的罕见疾病，严重威胁生命健康。IBMFS包括先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfananemia，DBA）、先天性无巨核细胞性血小板减少症（congenitalamegakaryocyticthrombocytopenia，CAMT）、范可尼贫血（Fanconianemia，F

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