中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南（2024版）课件.pptxVIP

中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)精准筛查，守护心脏健康

目录第一章第二章第三章疾病背景与筛查意义筛查对象与适应症规范化检查流程

目录第四章第五章第六章诊断标准与评估治疗管理与随访临床实施路径

疾病背景与筛查意义1.

法布雷病概述及病理生理机制法布雷病是一种X染色体连锁遗传的溶酶体贮积病，由α-半乳糖苷酶A（GLA）基因突变导致酶活性缺失或降低，引起鞘糖脂（主要为GL-3）在多种组织和器官中异常蓄积。溶酶体贮积障碍病理生理机制涉及血管内皮细胞、心肌细胞、肾脏足细胞等受损，临床表现为周围神经病变、皮肤血管角质瘤、肾脏衰竭、心脏肥厚及心律失常等。多系统受累表现心肌细胞中GL-3沉积可导致左心室肥厚、心肌纤维化、瓣膜病变（如二尖瓣脱垂）和传导系统异常，是患者死亡的主要危险因素之一。心脏特异性损害

50%-88%男性患者出现左心室向心性肥厚，伴特征性双边征及乳头肌肥大，7%-20%合并中重度瓣膜反流。结构性改变典型表现为短PR间期（无预激综合征）、左室高电压、T波倒置，老年患者多见进行性房室传导阻滞和窦性心动过缓。电生理异常心脏受累是主要死因，男性患者预期寿命缩短15-20年，心源性猝死占死亡病例的40%以上。预后不良标志女性患者虽症状较轻，但仍有28%出现心脏受累，且随年龄增长发生率显著上升。性别特异性心脏受累的临床表现与危害

鉴别诊断价值有助于区分法布雷病心肌病与其他类型肥厚型心肌病，中国数据显示肥厚型心肌病患者中法布雷病占0.93%。影像学特征识别超声心动图可早期发现左室肥厚、舒张功能障碍及特征性应变异常（下外侧壁基底段纵向应变减低）。治疗时机指导早期筛查可及时启动酶替代治疗，延缓心肌纤维化进展，降低心源性猝死风险。早期筛查的临床价值

筛查对象与适应症2.

高危人群识别标准家族遗传史阳性者：具有法布雷病家族史的个体，尤其是母系亲属中已确诊患者，需优先纳入筛查范围。X连锁遗传模式决定男性患者外显率更高，但女性携带者也存在发病风险。不明原因左心室肥厚患者：对于超声心动图显示向心性左心室肥厚（LVH）但无高血压、主动脉瓣狭窄等常见诱因者，应高度怀疑法布雷病可能，需结合酶活性检测或基因分析进一步验证。儿童期出现神经或肾脏症状者：若儿童存在肢端疼痛、少汗症、蛋白尿等非心脏表现，即使尚未出现心脏受累体征，也需早期筛查以排除法布雷病，因心脏病变可能随年龄增长逐步显现。

01表现为均匀性心肌增厚（≥12mm），尤其是合并“双边征”（心内膜下亮层与中层暗带交替）、乳头肌肥大或右心室肥厚时，强烈提示法布雷病心肌浸润。左心室肥厚伴特殊超声特征02包括短PR间期（无预激综合征）、束支传导阻滞、窦性心动过缓或进展性房室传导阻滞，此类心电图改变与心肌纤维化相关，多见于30岁以上男性及40岁以上女性患者。心律失常与传导异常03无症状性中度二尖瓣/主动脉瓣反流，或组织多普勒显示舒张功能异常（E/e比值增高），可能是早期心脏受累的敏感指标。瓣膜反流与舒张功能障碍04活动后气促、夜间阵发性呼吸困难等心功能不全表现，若合并心肌肥厚且对其他治疗反应不佳，需考虑法布雷病导致的心肌病可能。心力衰竭症状疑似心脏受累临床表现

肥厚型心肌病群体筛查：流行病学研究显示肥厚型心肌病患者中法布雷病检出率约0.93%，对该群体进行系统性筛查可提高罕见病诊断率，避免漏诊。女性携带者定期评估：女性患者因X染色体随机失活可表现为延迟发病，建议对已知携带者每1-2年复查超声心动图，监测左心室质量指数（LVMI）及应变参数变化。酶活性临界值者随访：α-半乳糖苷酶A活性处于灰色区域（如男性3-5nmol/h/mg）的个体，即使无临床症状，仍需结合超声心动图与基因检测排除迟发型心脏受累。010203无症状患者筛查指征

规范化检查流程3.

标准超声心动图切面要求清晰显示左心室流出道、主动脉瓣及二尖瓣结构，测量左心室舒张末期内径及室壁厚度。胸骨旁长轴切面评估左右心室大小及功能，观察二尖瓣、三尖瓣形态及运动情况，测量左心室射血分数。心尖四腔心切面重点观察左心室各节段室壁运动及增厚率，检测心肌肥厚特征性改变。胸骨旁短轴切面

向心性肥厚特异性：法布雷病LVH呈均匀对称性，室壁厚度常＞15mm，需与高血压性肥厚鉴别。双边征病理基础：超声可见的心内膜下亮带反映糖鞘脂沉积层，是区别于其他心肌病的关键特征。应变模式特征：下外侧壁基底段纵向应变选择性减低，与糖鞘脂区域选择性沉积相关。舒张功能预警：舒张功能异常早于EF下降出现，Ⅱ级舒张功能障碍提示需启动酶替代治疗。多参数联合诊断：LVMI+双边征+应变模式三联征诊断特异性达89%，避免单一指标误判。筛查流程优化：对不明原因LVH患者应增加基底段应变分析，提高早期检出率。超声心动图特征典型表现值临床意义左心室质量指数(LVMI)男性≥109g/m2，女