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诊断学理论与实践2025年第24卷第1期

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论著

髓系肉瘤20例临床预后及骨髓、血液相关检测分析

刘娴，黄丽芳，孟凡凯，孟力，汪智琼

（华中科技大学同济医学院附属同济医院血液科，武汉430030)

目的：探讨髓系肉瘤（myeloidsarcoma，MS）患者的临床特征及预后。方法：回顾性分析2016年12月至

[摘要]目

2022年1月间我科连续诊治的20例MS患者的临床资料及骨髓、血液学相关检测结果，总结临床资料，并比较3种类

型MS患者[孤立型MS、MS合并髓内病变、急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia，AML)治疗后继发MS]的预后。结果：

20例MS患者中，男10例，女10例；中位年龄为37（6~62)岁；发病部位鼻咽最常见（25%），其次为纵隔、胸椎、淋巴结、

乳腺（各占10%），再次为子宫颈、眼部、脾脏、睾丸、腹部、骶尾部、幽门（各占5%）；孤立型MS10例，MS合并髓内病

变6例，AML治疗后继发MS4例。免疫组化阳性率由高到底分别为CD99（100%）、CD43（95%）、MPO（95%）、BCL-2

（90%）、CD68（75%）、CD117（50%）、CD34（45%），TdT、CD3、CD20、PAX-5均阴性。17例患者行融合基因检测，7例结

果为阳性（7/17），其中3例为AML1-ETO(3/17），2例为CBFβ-MYH11(2/17)，1例为MLL-AF10(1/17)，1例为BCR/ABL1

(1/17);17例患者行染色体核型分析，其中6例发现染色体核型异常（6/17);4例患者行荧光原位杂交(fluorescencein

situhybridization,FISH)检查，其中3例结果为阳性（3/4);10例患者行基因突变检查，9例结果为阳性（9/10），其中

CEBPA基因突变检出率最高，为5例,其次是NRAS、FLT3、NPM1和KIT,各2例。随访1~38个月,20例MS患者中7例

死亡，13例生存。所有患者1年、2年、3年的累积存活率分别为75%、70%、65%。孤立型MS、MS合并髓内病变、AML

治疗后继发MS患者间的生存状态没有差异(P=0.718)。结论：MS发病部位广泛，病理免疫组化标志物CD43、CD99、

CD68、MPO、CD34及CD117检测对其诊断非常重要，骨髓血液学检查结果可为其靶向治疗提供依据。3种类型的MS

患者生存状态没有差异，均应进行全身治疗

关键词：髓系肉瘤；急性髓系白血病；血液学检查

中图分类号：R733.3;R446.11文献标志码：A文章编号：1671-2870(2025)01-0043-08

D0I:10.16150/j.1671-2870.2025.01.007

Myeloidsarcoma:clinicalfeatures,bonemarrowhematologicalcharacteristics,andprognosisof20cases

LIUXian,HUANGLifang,MENGFankai,MENGLi,WANGZhiqiong

DepartmentofHematology,TongjiHospital,TongjiMedicalCollege,HuazhongUniversityofScienceandTechnology,

Wuhan430030

[Abstract]ObjectiveToinvest