《纯合子家族性高胆固 醇血症早期筛查与管理中 国专家共识（2024年）》要点解读.pdfVIP

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《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查

与管理中国专家共识（2024年）》要点解读

1233*

吴慧，王绿娅，李嘉璐，张俊

1.215000江苏省苏州市，南京医科大学姑苏学院

2.100029北京市，北京市心肺血管疾病研究所动脉粥样硬化研究室

3.215000江苏省苏州市，南京医科大学附属苏州医院心血管内科

*通信作者：张俊，主任医师；E-mail：zhangjun0808@

【摘要】家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH（HoFH）罕见且严重。早期筛查及

诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个FH的指南和专

家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆

固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。

本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH

早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）

关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。

并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提

供参考。

【关键词】纯合子家族性高胆固醇血症；早期筛查；诊断；管理；专家共识；解读

【中图分类号】R589.2【文献标识码】ADOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2025.0074

KeyPointsInterpretationofChineseExpertConsensusonEarlyScreeningandManagementof

HomozygousFamilialHypercholesterolemia（2024）

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WUHui，WANGLüya，LIJialu，ZHANGJun

1.SuzhouMunicipalHospital，GusuSchool，NanjingMedicalUniversity，Suzhou215000，China

2.DepartmentofAtherosclerosis，BeijingInstituteofHeart，LungandBloodVesselDiseases，Beijing100029，China

3.CardiovascularMedicine，theAffiliatedSuzhouHospitalofNanjingMedicalUniversity，Suzhou215000，China

*

Correspondingauthor：ZHANGJun，Chiefphysician；E-mail：zhangjun0808@

【Abstract】FamilialHypercholesterolemia（FH）isasevereinheritedmetabolicdisorder.Earlydiagnosisand

earlytreatmentcangreatlyimprovetheprognosisofpatients，buttherecognitionandmanagementofhomozygousfamilial

hypercholesterolemia（HoFH）remainseverelyinadequateglobally.Inrecentyears，anum