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2025年（基因测序应用）应用技术试题及答案

第I卷（选择题共40分）

答题要求：请将正确答案的序号填在括号内。

1.基因测序技术可以直接测定（）

A.DNA序列B.蛋白质序列C.多糖序列D.脂肪序列

答案：A

2.目前应用最广泛的基因测序方法是（）

A.一代测序B.二代测序C.三代测序D.四代测序

答案：B

3.基因测序在疾病诊断中的主要作用是（）

A.确定疾病类型B.预测疾病发生C.指导治疗方案D.以上都是

答案：D

4.以下哪种疾病可以通过基因测序进行精准诊断（）

A.感冒B.肺炎C.癌症D.胃炎

答案：C

5.基因测序在亲子鉴定中的原理是基于（）

A.基因的相似性B.基因的特异性C.基因的稳定性D.基因的多样性

答案：B

6.基因测序技术能够帮助研究人类的（）

A.遗传进化B.生理功能C.疾病机制D.以上都对

答案：D

7.对于罕见病的诊断，基因测序的优势在于（）

A.快速找到病因B.降低诊断成本C.提高诊断准确性D.无需其他检查

答案：C

8.基因测序在农业领域可用于（）

A.作物品种改良B.病虫害防治C.农产品质量检测D.以上都是

答案：D

9.以下关于基因测序技术发展趋势的说法正确的是（）

A.测序速度越来越慢B.测序成本越来越高C.测序精度越来越高D.应用范围越来越窄

答案：C

10.基因测序结果的解读需要专业知识，主要依据是（）

A.基因数据库B.医生经验C.患者症状D.实验室设备

答案：A

第Ⅱ卷（非选择题共60分）

（一）简答题（共20分）

1.请简要说明基因测序在肿瘤治疗中的应用。

___

基因测序可帮助确定肿瘤患者的基因突变情况，从而指导靶向药物的选择，提高治疗的针对性和有效性。还能监测肿瘤的复发和转移，为后续治疗方案的调整提供依据。例如，对于肺癌患者，通过基因测序找到特定的驱动基因突变，可使用相应的靶向药物进行精准治疗。

2.简述基因测序在法医学中的应用原理。

___

基因测序在法医学中主要通过检测个体的DNA序列特征来进行身份鉴定和亲属关系判定。每个人的基因序列具有独特性，通过对犯罪现场遗留的生物样本（如血迹、毛发等）进行基因测序，与嫌疑人或相关人员的基因序列进行比对，从而确定身份或亲缘关系。比如亲子鉴定就是利用基因的特异性来判断父母与子女之间的血缘关系。

（二）讨论题（共20分）

1.随着基因测序技术的发展，可能会带来哪些伦理问题？请举例讨论。

___

基因测序技术发展可能带来多方面伦理问题。比如基因隐私问题，个人基因信息一旦泄露，可能被用于不正当用途，如保险公司根据基因信息拒绝为某些人提供保险。基因歧视也可能出现，雇主根据基因检测结果拒绝雇佣某些人。此外，基因编辑技术在人类生殖领域的应用可能引发一系列伦理争议，改变人类自然的遗传多样性等。

2.如何提高公众对基因测序技术的正确认识？

___

要提高公众对基因测序技术的正确认识，首先需要加强科普宣传，通过多种渠道如媒体、科普讲座等，向公众介绍基因测序技术的原理、应用和局限性。教育部门可以在学校教育中适当增加相关内容，提高学生的科学素养。医疗机构在进行基因检测服务时，要向患者充分说明检测的目的、意义和风险。科研机构也应积极参与公众科普活动，让公众了解基因测序技术对推动医学进步和社会发展的重要作用，从而消除误解，形成正确认识。

（三）填空题（共10分）

1.基因测序的基本流程包括样本采集、DNA提取、（）、测序数据分析等步骤。

答案：文库构建和测序

2.新一代基因测序技术主要基于（）原理。

答案：边合成边测序

3.基因测序结果的分析需要专业的（）和软件。

答案：数据库

4.在基因测序中，常用的测序平台有Illumina的（）等。

答案：HiSeq系列

5.基因测序数据的存储和管理需要遵循严格的（）规范。

答案：信息安全

（四）判断题（共10分）

1.基因测序可以完全准确地预测一个人未来是否会患某种疾病。（）

答案：×

解析：基因测序只能提供患病的风险信息，不能完全准确预测，因为疾病的发生还受环境等多种因素影响。

2.所有的疾病都可以通过基因测序来诊断。（）

答案：×

解析：部分复杂疾病的诊断还需要结合临床症状、影像学检查等多种手段，基因测序不能诊断所有疾病。

3.基因测序技术已经非常成熟，不存在任何技术难题。（）

答