高中生物第五章基因突变及其他变异5.3人类遗传病.pptxVIP

回顾：;第3节人类遗传病;自主学习（8分钟）;一、人类遗传病;2、单基因遗传病;;软骨发育不全;白化病;患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多苯丙酮酸而有异味。;进行性肌营养不良（假肥大型）;;③特点：在群体中发病率较高。;3、染色体异常遗传病;请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）软骨发育不全B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）21三体综合征F.常染色体异常病

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病D.X隐

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病;;二、遗传病监测和预防;禁止近亲结婚;进行身体检验、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊疗;产前诊疗;羊水检验穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面检验。;绒毛细胞检验：主要用一根细细塑料管或金属管，经过孕妇子宫口，沿子宫壁入内，吸收少许绒毛进行细胞学检验。主要用于了解胎儿性别和染色体有没有异常。最正确检验时间为怀孕40～70天。;三、人类基因组计划与人体健康;谢谢大家！