2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1226）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是二代测序（NGS）的典型特征？

A.单分子实时测序（SMRT）

B.读长通常超过10kb

C.基于边合成边测序（SBS）技术

D.无需PCR扩增

答案：C

解析：二代测序的核心技术是边合成边测序（如Illumina的SBS技术），读长通常为50-300bp（排除B）；单分子实时测序（SMRT）是三代测序（PacBio）的特征（排除A）；NGS需要PCR扩增提高信号（排除D）。

进行RNA-seq差异表达分析时，常用的标准化方法是？

A.RPKM/FPKM

B.TPM（转录本每百万映射）

C.DESeq2的中位数比率标准化

D.全基因组平均标准化

答案：C

解析：DESeq2和edgeR是差异表达分析的主流工具，其中DESeq2采用中位数比率标准化校正测序深度和组成偏差（C正确）；RPKM/FPKM和TPM是表达定量的标准化方法（排除A、B）；全基因组平均标准化未考虑基因长度等因素（排除D）。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.NCBIGenBank

B.PDB（蛋白质数据库）

C.Ensembl

D.dbSNP

答案：B

解析：PDB（ProteinDataBank）专门存储实验解析的蛋白质三维结构（B正确）；GenBank存储核酸序列（排除A）；Ensembl提供基因组注释（排除C）；dbSNP存储单核苷酸多态性（排除D）。

在基因组比对中，BWA工具主要适用于哪种数据？

A.三代长读长数据（如PacBio）

B.一代Sanger测序数据

C.二代短读长数据（如Illumina）

D.单细胞测序数据

答案：C

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是针对二代短读长（50-300bp）优化的比对工具（C正确）；长读长数据常用Minimap2（排除A）；Sanger数据已较少使用（排除B）；单细胞数据需额外处理细胞barcode（排除D）。

以下哪个指标用于评估测序数据的碱基质量？

A.GC含量

B.Q30

C.比对率

D.插入片段长度（InsertSize）

答案：B

解析：Q30表示测序碱基质量值≥30的比例（错误率≤0.1%），是评估数据质量的核心指标（B正确）；GC含量反映序列组成（排除A）；比对率衡量数据与参考基因组的匹配程度（排除C）；插入片段长度是建库质量指标（排除D）。

全外显子测序（WES）主要捕获的区域是？

A.启动子区

B.编码外显子

C.非编码RNA区域

D.重复序列

答案：B

解析：WES通过探针捕获基因组中的编码外显子（约1-2%基因组），聚焦蛋白质编码区域（B正确）；启动子区和非编码RNA区域需其他捕获策略（排除A、C）；重复序列通常被排除（排除D）。

以下哪个工具用于系统发生树构建？

A.BLAST

B.MAFFT

C.RAxML

D.HMMER

答案：C

解析：RAxML是基于最大似然法的系统发生树构建工具（C正确）；BLAST用于序列比对（排除A）；MAFFT用于多序列比对（排除B）；HMMER用于隐马尔可夫模型搜索（排除D）。

单细胞RNA-seq（scRNA-seq）分析中，“降维”步骤常用的方法是？

A.PCA（主成分分析）

B.DESeq2

C.层次聚类

D.基因集富集分析（GSEA）

答案：A

解析：scRNA-seq数据维度高，常用PCA或t-SNE进行降维可视化（A正确）；DESeq2用于差异分析（排除B）；层次聚类是聚类方法（排除C）；GSEA用于功能富集（排除D）。

GWAS（全基因组关联分析）中，校正群体分层最常用的方法是？

A.主成分分析（PCA）

B.逻辑回归

C.曼哈顿图

D.Q-Q图

答案：A

解析：群体分层会导致假阳性关联，通过PCA计算样本遗传主成分并作为协变量校正（A正确）；逻辑回归是关联检验模型（排除B）；曼哈顿图和Q-Q图是结果可视化工具（排除C、D）。

以下哪种文件格式用于存储测序比对结果？

A.FASTQ

B.FASTA

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM的二进制压缩格式，用于存储测序读长与参考基因组的比对信息（C正确）；FASTQ存储原始测序数据（排除A）；FASTA存储序列信息（排除B）；VCF存储变异信息（排除D）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于基因组组装工具的有？

A.SPAdes

B.Bowtie2

C.Canu

D.Minimap2

答案：AC

解析：SPAdes用于二代短读长组装（A正确）；Canu用于三代长读长纠错与组装（C正确）；