新生儿筛查进展与展望.pptVIP

新生儿遗传代谢病筛查的现状与展望;;NumberofEntriesinMendelianInheritanceinMan;遗传代谢病及新生儿筛查历史回顾;RobertGuthrieinNewYork;

新生儿筛查（NewbornScreening）

新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。

;对筛查的疾病已有全面的了解

筛查的疾病可治疗

有效的诊断和治疗设施

可靠、准确、迅速的检测方法

适合群体大样本

及时报告、确诊

严格质量控制

干预和随访系统

效价比分析;新生儿疾病筛查已引起了国际社会的广泛重视

1966年，首届新生儿疾病筛查国际会议，南斯拉夫

1988年，国际新生儿疾病筛查协会成立，每4年召开会议

2002年，第5届新生儿疾病筛查国际会议，意大利热那亚

2004年，第5届亚太地区新生儿筛查学术会议，上海

2006年，第10届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM)，日本

2009年，第11届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM),美国;2005年世界新生儿筛查状况;;;;STATE;TSH/T4 1:3.000

甲低

CAH 1:10.000

先天性肾上腺皮质增生症

IRT 1:3.000

纤维囊性变;欧洲

国家;亚太地区;1980’s开始筛查PKU(上海)和CH(武汉)

1993年母婴保健法纳入新生儿疾病筛查

1998年卫生部临床检验中心开展质量控制

至2008年，除西藏外30个省市183个筛查实验室

大城市新生儿筛查覆盖率达98%

全国筛查率由~25%(2003)增至48.96%(3.5~98%，2007)

PKU和CH发病率分别为1:11680和1:2033

部分地区筛查G-6PD、CAH

新生儿听力筛查、宫内感染…;30个省常规开展PKU、CH项目，

5个省PKU+CH+G-6PD的筛查，

8个省PKU+CH+G-6PD+CAH筛查

上海、广州、浙江相继开展TandemMS筛查

1985-2006年，筛查PKU，患者1170例，发病率1/11680，筛查CH2944022例，患者1836例，发病率1/203

广西、广东地区G-6-PD缺乏症发病率为3.6%;;NationwideNewbornScreeningRateDistributionin2007;1990年以来，串联质谱技术（TandemMS）已成为新生儿遗传代谢病筛查的重要手段和发展趋势。可同时筛查氨基酸、脂肪酸及有机酸代谢异常等30余种遗传代谢病

目前，国际上已有美国、加拿大、欧洲、澳大利亚、卡塔尔及韩国、台湾等国家和地区采用此技术开展新生儿筛查;;串联质谱技术筛查的疾病;;政府、管理部门、机构、全民认识与重视、教育程度

筛查疾病种类、卫生经济学分析

筛查、诊断、治疗费用来源

新生儿筛查网络建设尚不健全

新生儿筛查资源配置有待优化

;技术规范的制订与推广应用

尚无全国统一的采血滤纸

血片质量存在问题

血片递送速度及送达时间

部分新筛机构未参加实验室质控

新生儿筛查信息管理和网络建设;阳性病例召回标准不统一

PKU及CH诊断标准不统一

确诊机构较少、水平参差不齐、管理混乱

重筛查、轻诊断、轻随访、轻治疗，失防严重

治疗奶粉、药物来源有限/缺乏或昂贵

治疗费用来源、补偿标准、保障机制;筛查项目（疾病谱）的扩大

不断改良的新技术可以筛查和处理更多的疾病

先进的技术平台

从简单到复杂，从单一到多样

质量控制

贯穿始终的最关键环节

信息管理及网络建设

海量信息处理的工具及组织实施的保障;;;TechnologyPlatforms;;筛查网络

操作规程

实验检查

信息处理

随访诊断

治疗措施

效价分析

质量控制;遗传代谢病已由罕见病转变为重要的健康问题

早期诊断（筛查）后的适当治疗显著改善预后

先进技术筛查更多的疾病并使更多的人群获益

严格的质量控制与数据管理显著提高筛查效率;谢谢大家！