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罕见病临床研究关键词选取指南（专家共识）

本共识由中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟联合相关领域专家共同制定。专家团队涵盖罕见病临床诊疗、流行病学调查、医学信息学、药物研发、循证医学等多个领域，通过系统梳理国内外罕见病临床研究相关文献、术语标准及数据库规范，结合我国罕见病研究实际情况，经多轮讨论达成一致意见，形成本指南。本指南旨在规范罕见病临床研究关键词的选取流程与方法，提高研究成果的检索准确性、学术传播效率及跨研究数据整合质量，为罕见病临床研究的标准化开展提供技术支撑。

罕见病具有病种繁多、发病率极低、临床表现异质性强、病因复杂等特点，全球已确认的罕见病超过7000种，其中72%为遗传性疾病，70%在儿童期发病，30%患者生存期不足5年。我国2021年修订的罕见病定义明确，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病纳入罕见病范畴，截至2023年，国家罕见病目录已扩增至207种，覆盖诊疗需求人群超2000万。由于单病种患病人数少，罕见病临床研究往往面临样本量不足、研究数据分散、成果难以汇总分析等问题。关键词作为临床研究核心内容的浓缩表达，是连接研究成果与学术检索体系的关键纽带，其选取的科学性与规范性直接影响研究成果的可见性、可及性及学术影响力，对推动罕见病领域的学术交流与跨机构合作具有重要意义。

本指南适用于所有罕见病相关临床研究，包括但不限于病因学研究、诊断技术研究、治疗方案探索、预后分析、流行病学调查、患者生存质量评估等。参与罕见病临床研究的医务人员、科研人员、学术期刊编辑、数据管理人员及相关政策制定者均可参考使用。

一、关键词选取的核心原则

罕见病临床研究关键词选取需兼顾学术规范性、临床特异性、研究针对性及数据兼容性，核心遵循以下原则：

准确性原则

关键词需精准对应研究的核心内容，严格契合研究的疾病类型、研究对象、干预措施、研究方法、结局指标等核心要素，避免使用过于宽泛或模糊的术语。对于疾病名称，需优先采用国际或国内公认的标准名称，例如“成骨不全症”不可简化为“脆骨病”，“脊髓性肌萎缩症”不可缩写为“SMA”（首次出现可标注缩写，关键词需用标准全称）；对于干预措施，需明确具体治疗方式或药物名称，如“酶替代疗法”需补充具体酶制剂名称（如“α-艾杜糖醛酸酶”用于黏多糖贮积症Ⅰ型），避免仅使用“药物治疗”“手术治疗”等泛化表述。若研究聚焦某一特定基因型或亚型，需在关键词中明确标注，例如“Bartter综合征Ⅳ型”“COL1A1基因突变相关成骨不全症”。

特异性原则

针对罕见病异质性强的特点，关键词需突出研究的独特性，避免与常见疾病研究关键词混淆。例如研究“遗传性血管性水肿”的急性发作治疗，需明确标注“遗传性血管性水肿”，而非仅使用“血管性水肿”，后者更常用于常见过敏性血管性水肿的研究；研究“戈谢病”的影像学特征，需直接使用“戈谢病”作为核心关键词，而非“溶酶体贮积症”这类涵盖范围过广的术语。对于存在地域性或人群特异性的罕见病，若研究聚焦特定人群，需在关键词中体现，例如“德系犹太人戈谢病”“中国人群脊髓小脑共济失调”。

全面性原则

关键词需完整覆盖研究的核心维度，避免遗漏关键信息。一份完整的罕见病临床研究关键词应至少包含疾病相关术语、研究类型相关术语、核心技术/干预措施相关术语、结局指标相关术语四个核心维度。例如一项“全外显子组测序在脊髓性肌萎缩症诊断中的应用研究”，关键词应涵盖“脊髓性肌萎缩症”（疾病术语）、“全外显子组测序”（核心技术）、“诊断”（研究类型）、“诊断准确率”（结局指标）。同时，需考虑术语的同义词与相关词，例如“苯丙酮尿症”可补充“PKU”（规范缩写）作为辅助关键词，但需优先保证标准术语的核心地位。

规范性原则

关键词需严格遵循国际及国内公认的术语标准，优先采用权威数据库或词表中的规范术语。国际层面，推荐参考Orphanet数据库的罕见病命名与ORPHAcode对应术语、世界卫生组织《国际疾病分类第11版》（ICD-11）罕见病章节术语、医学主题词表（MeSH）；国内层面，推荐参考《中文医学主题词表》（CMeSH2023版）、《中国罕见病目录》（2023版）及《中国中医药学主题词表》（针对中医药相关研究）。例如“黏多糖贮积症Ⅰ型”需对应ICD-11编码426701963相关术语，“中医治疗成骨不全症”需采用《中国中医药学主题词表》中“成骨不全症”“中医辨证论治”等规范术语，避免使用“怪病”“奇症”等非规范表述。

动态性原则

随着罕见病研究的不断深入，新的疾病亚型、致病基因、诊断技术、治疗方法不断涌现，关键词选取需及时跟进最新研究进展与术语更新。例如基因编辑技术在罕见病治疗中的应用研究，需采用“CRISPR-Cas9”“基因编辑”等最新规范术语；对于新发