必修2第5章第3节.pptVIP

第3节人类遗传病;;(2)分类

①显性基因引起的：如多指、并指、_________________等。

②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。;3．染色体异常遗传病

(1)概念：由__________引起的遗传病。

(2)病例：____________、猫叫综合征。;思考感悟

21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？;二、遗传病的监测和预防

1．遗传咨询

(1)对咨询对象进行身体检查，了解_________,诊断是否患有某种遗传病。

(2)分析遗传病的传递方式,判断类型。

(3)推算出后代的再发风险率。

(4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。;2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。

3．有关人类基因组计划的几个时间：

(1)正式启动时间：1990年；

(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月；;考点一常见人类遗传病归类;分类;即时应用

1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是();;解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；;并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。;(2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。

2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传

(1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是;常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。

(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现???亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。;即时应用

2．以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依次是();A．③①②④B．②④①③

C．①④②③D．①④③②

解析：选C。①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患;;2．实验流程;易误警示

(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。

(2)调查的群体基数要足够大。;B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析;解析：选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇，一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；;对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。;;常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)，色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病)；

常显多并软(常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全)，抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)；;唇脑高压尿(多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)；特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。;多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是()

①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病

④青少年型糖尿病

A．①②B．①④

C．②③D．③④;【解析】多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

【答案】B;[变式训练]人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传