医学遗传学知识培训考核试卷（有答案）.doc

医学遗传学知识培训考核试卷（有答案）

一、判断题（每题2分，共5题，总分10分）

1.地中海贫血是常染色体隐性遗传病。

对

错

答案：

对

解析：

地中海贫血主要由常染色体隐性遗传模式引起，涉及α或β珠蛋白基因突变，需双等位基因突变才发病。

2.TORCH感染中，风疹病毒在孕早期感染导致先天性风疹综合征风险最高。

对

错

答案：

对

解析：

风疹病毒在妊娠前三个月（孕早期）感染致畸风险最高，可导致先天性风疹综合征，包括耳聋、心脏缺陷等。

3.B族链球菌感染是新生儿败血症的常见原因。

对

错

答案：

对

解析：

B族链球菌（GBS）是新生儿早期败血症和脑膜炎的主要病原体，通过产道垂直传播，