地中海贫血(重型)诊疗指南(2025年版).pptxVIP

地中海贫血(重型)诊疗指南(2025年版)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.临床表现

3.诊断与鉴别诊断

4.治疗原则

5.药物治疗

6.输血治疗

7.造血干细胞移植

8.预后及随访

01概述

地中海贫血的定义和分类定义概述地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于基因突变导致血红蛋白合成障碍，可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类。其中，β-地中海贫血较为常见，约占全部病例的70%以上。α-地中海贫血α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或点突变引起的，可分为静默型、轻型、中型和重型。重型α-地中海贫血在新生儿期即可出现严重贫血症状，如果不及时治疗，死亡率极高。β-地中海贫血β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因的点突变或缺失引起的，根据基因突变的数量和类型，可分为β-地中海贫血轻型、中间型和重型。重型β-地中海贫血患者需要长期依赖输血和铁螯合治疗，生活质量受到严重影响。

地中海贫血的流行病学特点地区分布地中海贫血在全球范围内均有分布，但主要集中在地中海沿岸国家、东南亚地区和非洲部分国家。其中，东南亚地区发病率较高，可达1/100-1/200。遗传因素地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，需要父母双方均为携带者或患者时，子女才可能患病。在人群中，携带者比例较高，可达5%-20%。发病率趋势随着医疗条件的改善和人们对地中海贫血认识的提高，近年来，地中海贫血的发病率有所下降。但考虑到其遗传性和地区性，部分地区仍需加强防治工作。

地中海贫血的病因和发病机制基因突变地中海贫血的病因主要是珠蛋白基因的突变，导致珠蛋白链合成异常，进而影响血红蛋白的结构和功能。α-地中海贫血和β-地中海贫血分别涉及α-和β-珠蛋白基因。珠蛋白链合成障碍由于基因突变，α-或β-珠蛋白链的合成受到抑制，导致血红蛋白合成不足。α-地中海贫血中，α-珠蛋白链的合成减少；β-地中海贫血中，β-珠蛋白链的合成受阻。血红蛋白结构异常异常血红蛋白在红细胞内聚集，导致红细胞破坏加速，出现溶血症状。β-地中海贫血患者由于血红蛋白链不平衡，形成不稳定的β-地中海贫血血红蛋白，容易导致红细胞变形和破坏。

02临床表现

轻型地中海贫血的临床表现无症状或轻微症状轻型地中海贫血患者多表现为无症状或轻微症状，如轻度贫血、疲劳、气促等。由于症状不明显，患者往往在体检中发现血红蛋白水平较低。生长发育影响部分轻型地中海贫血患者可能出现生长发育迟缓，尤其是β-轻型地中海贫血，由于铁利用不足，可能导致儿童身高体重落后于同龄人。间歇性黄疸部分轻型地中海贫血患者可能出现间歇性黄疸，这是由于红细胞破坏后，胆红素代谢异常所致。通常在感染、劳累或食用某些食物后加重。

重型地中海贫血的临床表现严重贫血重型地中海贫血患者通常表现为严重贫血，血红蛋白水平常低于50g/L，面色苍白，乏力，活动后气促明显。骨骼发育异常患者可能出现骨骼发育异常，如头颅增大、胸廓畸形、四肢骨骼变薄等，严重者可导致骨骼疼痛和功能障碍。反复感染由于免疫系统受损，重型地中海贫血患者容易发生反复感染，如口腔溃疡、肺炎、尿路感染等，感染可能导致病情加重，甚至危及生命。

地中海贫血的特殊表现黄疸和肝脾肿大地中海贫血患者常出现黄疸和肝脾肿大，这是由于红细胞破坏后释放的胆红素在体内积累，以及骨髓造血功能亢进导致的。肝脾肿大在重型患者中尤为明显。生长发育迟缓由于贫血和铁代谢异常，地中海贫血患者可能出现生长发育迟缓，特别是在儿童和青少年中，身高体重可能低于同龄人。心脏并发症长期贫血和心脏负担加重可能导致心脏并发症，如心脏扩大、心力衰竭等，严重者可能影响患者的生命质量。

03诊断与鉴别诊断

诊断方法血液学检查通过血红蛋白电泳、血细胞比容、网织红细胞计数等血液学检查，可以初步判断是否存在地中海贫血。重型地中海贫血患者的血红蛋白电泳图谱显示HbA2和HbF升高。基因检测基因检测是确诊地中海贫血的关键方法，通过分析α-和β-珠蛋白基因的突变类型和位点，可以明确诊断并区分地中海贫血的类型和严重程度。分子生物学检测分子生物学检测技术如PCR和实时荧光定量PCR等，可以更精确地检测基因突变，为地中海贫血的早期诊断和产前筛查提供可靠依据。

鉴别诊断缺铁性贫血与缺铁性贫血鉴别时，需注意地中海贫血血红蛋白电泳图谱中HbA2和HbF的升高，以及血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度的降低。地中海性贫血与地中海性贫血鉴别，需区分α-和β-地中海贫血的类型，通过基因检测明确突变类型，有助于与地中海性贫血进行区分。溶血性贫血溶血性贫血患者也有贫血和黄疸等症状，但地中海贫血患者红细胞破坏程度更严重，且伴有脾脏肿大和骨髓增生等特征。

诊断流程初步筛查首先进行血液学检查，如血红蛋白电泳、血细胞计数等，初步判断是否存在贫血症状，以及是否需要进一步检查。确诊