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遗传性疾病与出生缺陷预防试题及答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.以下哪种遗传方式可能导致唐氏综合症？()

A.伴X染色体隐性遗传

B.伴Y染色体隐性遗传

C.全色体数目异常

D.线粒体遗传

2.苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，以下哪项不是苯丙酮尿症的主要临床表现？()

A.智力障碍

B.脸部湿疹

C.骨质疏松

D.痤疮

3.进行产前筛查的主要目的是什么？()

A.确诊胎儿是否患有遗传病

B.预防胎儿出生缺陷

C.了解胎儿性别

D.选择生育时机

4.以下哪种药物可能导致胎儿畸形？()

A.阿司匹林

B.氯霉素

C.鱼肝油

D.头孢菌素

5.孕妇在孕期中应该避免哪些活动？()

A.洗澡

B.跑步

C.轻度家务

D.远程旅行

6.孕妇在孕期中应该增加哪些营养素的摄入？()

A.碳水化合物

B.脂肪

C.蛋白质

D.糖

7.以下哪种情况不属于遗传性疾病？()

A.血友病

B.遗传性舞蹈病

C.白血病

D.唐氏综合症

8.孕妇在孕期中应该定期进行哪些检查？()

A.血常规

B.尿常规

C.B超

D.以上都是

9.以下哪种情况可能导致胎儿发育迟缓？()

A.孕妇营养不良

B.孕妇吸烟

C.孕妇适量饮酒

D.孕妇适量运动

10.以下哪种遗传方式是X连锁隐性遗传？()

A.红绿色盲

B.抗维生素D佝偻病

C.血友病

D.白化病

二、多选题(共5题)

11.孕妇在孕期中应该避免哪些可能危害胎儿健康的因素？()

A.吸烟

B.喝酒

C.高温环境

D.过度劳累

E.暴露于有害化学物质

12.以下哪些属于常见的遗传性疾病？()

A.红绿色盲

B.白化病

C.先天性心脏病

D.遗传性舞蹈病

E.遗传性精神病

13.进行产前筛查的常见方法包括哪些？()

A.血清学筛查

B.B超检查

C.羊水穿刺

D.胎儿染色体核型分析

E.生物化学检测

14.以下哪些营养素对于孕妇来说非常重要？()

A.铁

B.叶酸

C.钙

D.蛋白质

E.维生素D

15.以下哪些行为可以降低胎儿出生缺陷的风险？()

A.避免接触有害化学物质

B.保持健康体重

C.避免吸烟和饮酒

D.适量运动

E.定期进行产前检查

三、填空题(共5题)

16.唐氏综合症是一种由于第几对染色体的三体现象引起的遗传性疾病？

17.孕妇在孕期中摄入足够的叶酸可以预防哪种出生缺陷？

18.进行产前筛查的主要目的是什么？

19.苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，它会导致血液中的哪种物质含量过高？

20.孕妇在孕期中如果感染风疹病毒，可能会对胎儿造成哪些影响？

四、判断题(共5题)

21.所有遗传性疾病都是由于基因突变引起的。()

A.正确B.错误

22.孕妇在孕期中适量饮酒不会对胎儿造成影响。()

A.正确B.错误

23.进行产前筛查可以确诊胎儿是否患有遗传性疾病。()

A.正确B.错误

24.孕妇在孕期中补充足够的钙可以预防胎儿出生缺陷。()

A.正确B.错误

25.遗传性舞蹈病是一种可以通过药物治疗完全治愈的遗传性疾病。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述产前筛查与产前诊断的区别。

27.孕妇在孕期中如何合理调整饮食以支持胎儿健康发育？

28.什么是胎儿酒精综合症？它对胎儿有哪些影响？

29.什么是染色体异常？常见的染色体异常有哪些？

30.如何评估孕妇是否有遗传性疾病的携带风险？

遗传性疾病与出生缺陷预防试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】C

【解析】唐氏综合症是由全色体数目异常引起的，通常是由于第21对染色体的三体现象造成的。

2.【答案】D

【解析】苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力障碍、皮肤湿疹、毛发变黄和尿有特殊气味，痤疮并不是其主要临床表现。

3.【答案】B

【解析】产前筛查的主要目的是通过检测手段发现可能存在的出生缺陷，以便采取相应的预防措施。

4.【答案】B

【解析】氯霉素是一种广谱抗生素，可能对胎儿造成严重的神经系统损害，导致畸形。

5.【答案】B

【解析】孕妇在孕期中应该避免剧烈运动，如跑步，以防流产或早产。