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脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)诊疗指南
概述
肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（spinalbulbarmuscular?atrophy，SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致，具体发病机制尚不十分明确。
病因和流行病学
肯尼迪病的致病基因是位于Xq11-12?上的雄激素受体基因，因其第1?号外显子N?端的一段CAG?重复序列异常增多而致病。文献报道该C
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