肥厚型心肌病基因检测解读.pptx

肥厚型心肌病基因检测解读

CONTENTS目录01肥厚型心肌病基因概述02MYBPC3基因解读03MYH7基因解读04TNNT2基因解读05TNNI3基因解读

CONTENTS目录06MYL2基因解读07MYL3基因解读08ACTC1基因解读09TPM1基因解读10基因检测的意义

肥厚型心肌病基因概述01

疾病简介疾病定义与分型肥厚型心肌病是以心肌非对称性肥厚为特征的遗传性心肌病，根据左室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两型。流行病学特征全球患病率约为1/500，我国部分地区调查显示患病率约0.16%，中青年人群为主要发病人群。临床表现特点常见症状包括劳力性呼吸困难、胸痛、心悸等，著名运动员海曼因该病猝死后，体育界加强了相关筛查。

相关基因总体介绍致病基因类型分布肥厚型心肌病中，MYH7和MYBPC3基因变异占比超60%，是最常见的致病基因类型。基因变异临床意义如MYH7基因p.Arg719Trp变异，在临床中被证实可导致家族性肥厚型心肌病。基因检测频率数据研究显示，约50%-60%的肥厚型心肌病患者可检测到明确的致病基因突变。

MYBPC3基因解读02

基因结构特点基因定位与长度MYBPC3基因位于11号染色体（11p11.2），全长约25kb，包含35个外显子，是肥厚型心肌病最常见致病基因之一。编码蛋白功能区域其编码的肌球蛋白结合蛋白C含Ig结构