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儿童矮小症诊疗指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.儿童矮小症概述

2.矮小症的病因诊断

3.矮小症的治疗原则

4.生长激素治疗的适应症与禁忌症

5.矮小症患者的心理支持

6.矮小症患者的随访与管理

7.矮小症的社会支持与政策

01儿童矮小症概述

矮小症的定义与分类矮小症定义矮小症是指身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差，或第三百分位数以下，通常指儿童身高低于同龄儿童平均身高的两个标准差。分类依据矮小症可根据病因分为原发性矮小症和继发性矮小症。原发性矮小症多由遗传因素引起，约占矮小症总数的70%；继发性矮小症则由多种疾病或病理状态引起，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退等。分类标准根据世界卫生组织（WHO）的标准，儿童矮小症分为轻、中、重三个等级。轻度矮小症儿童的身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差至三个标准差；中度矮小症儿童的身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的三个标准差至四个标准差；重度矮小症儿童的身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的四个标准差以上。

矮小症的流行病学特点患病率矮小症的患病率在全球范围内约为2%-3%，在儿童群体中较为常见。据统计，我国矮小症患病率约为3%，其中男性略高于女性，约为3.2%。地区差异矮小症的患病率存在地区差异，经济欠发达地区患病率较高。在我国，农村地区的矮小症患病率约为城市地区的1.5倍。年龄分布矮小症可发生在任何年龄段的儿童，但主要集中在学龄前和青春期。据研究，学龄前儿童矮小症的患病率最高，约占所有矮小症儿童的60%。

矮小症的临床表现生长发育迟缓矮小症患儿通常表现为身高增长速度明显低于同龄儿童，每年身高增长低于5厘米。这种生长迟缓可能导致患儿在同龄儿童中身高明显偏低。体型特征矮小症患儿可能伴有体型特征异常，如四肢比例不协调、头大身小、肩窄臀高等。这些特征有助于医生在临床诊断中进行区分。心理影响矮小症患儿在心理上可能受到严重影响，如自卑、社交焦虑等。据调查，约60%的矮小症患儿存在心理问题，需要及时给予心理支持和干预。

02矮小症的病因诊断

病因学诊断方法家族史调查通过询问家族成员的身高情况，了解遗传因素对矮小症的影响。研究发现，约70%的矮小症患儿有家族矮小史。生长激素水平检测通过血液检测生长激素水平，判断是否存在生长激素缺乏。生长激素水平低于正常值（如成年男性低于2.5ng/ml，女性低于2.0ng/ml）时，提示生长激素缺乏。骨龄评估通过X光片检查骨龄，判断患儿生长发育的成熟程度。骨龄与实际年龄的差距超过2岁，提示生长发育异常。

实验室检查生长激素水平检测血液中生长激素水平，正常值为成年男性2.5-10ng/ml，女性2.0-10ng/ml。生长激素水平低于正常值提示生长激素缺乏。甲状腺功能通过检测血液中的甲状腺激素水平，如T3、T4、TSH等，评估甲状腺功能是否正常。甲状腺功能异常可能导致生长发育迟缓。性激素水平检测血液中的性激素水平，如睾酮、雌二醇等，有助于判断是否存在性早熟或性发育迟缓等疾病。性激素水平异常可能影响生长发育。

影像学检查骨龄评估通过X光片检查骨骼的发育情况，评估患儿的骨龄，与实际年龄比较，判断生长发育的成熟度。骨龄落后于实际年龄可能提示生长障碍。骨骼密度测量使用双能X射线吸收仪（DXA）检测骨骼矿物质密度，评估患儿的骨密度。低骨密度可能与生长发育迟缓有关，尤其是骨质疏松症风险。头部MRI检查进行头部MRI检查，观察脑垂体和下丘脑等区域，帮助诊断生长激素缺乏等中枢性生长发育障碍。MRI检查有助于发现脑部结构异常。

03矮小症的治疗原则

治疗目标与策略改善身高治疗目标之一是使患儿达到理想身高，通常指达到同种族、同性别、同年龄段儿童的平均身高。通过治疗，理想身高增长可达5-10厘米。促进生长治疗策略旨在促进患儿的生长速度，使其身高增长速度达到或超过同龄儿童的平均水平。治疗期间，生长速度通常应达到每年5-7厘米。改善生活质量治疗不仅要关注身高增长，还要改善患儿的生活质量。通过治疗，可以减少心理压力，提高自信心，促进社交和心理健康。

药物治疗生长激素治疗生长激素是治疗矮小症的主要药物，通过补充体内缺乏的生长激素，促进骨骼生长。治疗通常需持续2-3年，每天注射剂量约为0.1-0.15U/kg。促性腺激素治疗对于性腺功能低下的患儿，可能需要使用促性腺激素如绒毛膜促性腺激素（HCG）进行治疗，以促进性腺发育和激素分泌。治疗期间需监测激素水平。维生素与矿物质补充矮小症患儿可能存在维生素D、钙、镁等营养素缺乏，需通过补充剂进行调整。例如，每日补充维生素D800-1200IU，钙500-1000mg等，以支持骨骼健康。

非药物治疗营养指导合理膳食是促进儿童健康成长的基础。建议每日摄入足量的蛋白质、钙、维生素D等营养素，确保身高增长所需营养。