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基因组学考题试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项不是高通量测序（NGS）技术的核心优势？

A.数据产量巨大

B.覆盖深度高

C.成本效益显著提升

D.读长普遍很长且固定

E.分析流程相对简单

2.在基因组测序中，Sanger测序法与二代测序法最根本的区别在于：

A.是否需要构建测序文库

B.读取序列的长度

C.是否依赖PCR扩增

D.获得序列的方式（串行vs并行）

E.费用的高低

3.以下哪个术语描述的是基因组中一个特定的核苷酸位置（或一小段序列）？

A.基因组大小

B.外显子

C.基因座

D.单倍型

E.等位基因

4.BLAST算法的主要目的是？

A.构建基因组物理图谱

B.计算基因组的GC含量

C.在已知序列数据库中寻找与输入序列相似的序列

D.预测基因编码区域

E.测序反应的实际执行

5.SNP（单核苷酸多态性）在基因组研究中主要价值在于：

A.构建基因家族

B.导致严重的遗传疾病

C.作为遗传标记进行基因分型、关联分析等

D.定义染色体编号

E.影响基因表达水平

6.RNA-Seq技术主要用于研究：

A.基因组中重复序列的分布

B.DNA序列的变异

C.特定基因的转录本丰度变化

D.蛋白的翻译后修饰

E.基因组的拷贝数变异

7.基于比较基因组学的分析，可以用来研究：

A.染色体核型

B.基因功能

C.物种间的亲缘关系和进化历程

D.基因表达调控网络

E.蛋白的结构预测

8.以下哪种变异类型通常涉及插入或删除的碱基数量不是1个或3的倍数，可能导致移码突变？

A.SNP

B.indel(插入缺失)

C.CNV(拷贝数变异)

D.基因重排

E.插入序列（IS）插入

9.限制性性内切酶识别和切割DNA的特定序列，这个特定序列通常被称为：

A.密码子

B.反密码子

C.回文序列

D.调控元件

E.外显子

10.基因组百科（GenomeEncyclopedia）的主要目的是：

A.提供基因组测序服务

B.收集、整理和发布已测序物种的基因组数据及注释信息

C.开发基因组分析软件

D.进行基因组功能的实验验证

E.预测基因组中的所有基因

二、填空题（每空1分，共10分）

1.基因组是指一个生物体所含的______的总和。

2.第二代测序技术（NGS）主要包括Illumina测序、IonTorrent测序和______等技术平台。

3.序列比对是基因组学数据分析中的基础步骤，常用的算法有______和Needleman-Wunsch算法。

4.SNP是基因组中发生频率较高的______变异。

5.RNA-Seq数据分析的主要目标是计算基因转录本在不同条件或组织中的______。

6.k-mer是进行基因组组装或序列比对时常用的概念，指的是从序列中提取的长度为k的______。

7.基因组拷贝数变异（CNV）是指基因组中特定DNA片段的______数量发生改变。

8.克隆是插入到载体（如质粒）中并进行扩增的______DNA片段。

9.基因组学在医学领域的应用包括疾病______、药物______和个体化医疗等。

10.生物信息学是利用计算机工具和统计学方法来获取、存储、分析和解释______数据的学科。

三、名词解释（每题3分，共15分）

1.基因组测序（GenomeSequencing）

2.基因组组装（GenomeAssembly）

3.基因表达谱（GeneExpressionProfile）

4.变异组学（VariationGenomics）

5.基因组编辑（GenomeEditing）

四、简答题（每题5分，共20分）

1.简述Sanger测序技术的原理及其主要特点。

2.简述二代测序（NGS）技术相比Sanger测序的主要优势。

3.简述什么是SNP？举例说明SNP是如何用于疾病关联研究的。

4.简述进行基因组序列比对的主要目的和基本流程。

五、论述题（每题10分，共20分）

1.论