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医学遗传学试题含答案

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.Leber视神经病患者最常见的mtDNA突变类型是()

A、G14459A

B、G3460A

C、T14484C

D、G11778A

E、G15257A

正确答案：D

2.嵌合体个体体细胞染色体核型

A、都一样

B、没有一个相同的

C、仅有一个核型

D、有两种或更多不同核型

E、以上都不对

正确答案：D

3.在我国首次进行基因治疗的单基因病是()

A、ADA缺乏症

B、血友病A

C、囊性纤维化

D、苯丙酮尿症

E、乙型血友病

正确答案：E

4.CNV的含义是:

A、人类基因组测序技术

B、基因拷贝数变异

C、染色体芯片技术

D、比较基因组杂交技术

E、基因数据库

正确答案：B

5.下列哪项不是2型DM的候选基因()

A、KCNN3基因

B、DRD3基因

C、载脂蛋白A2基因

D、ADRB2基因

E、5-HTR2A基因

正确答案：A

6.HbH病的基因型为()

A、--/--

B、αα/αα

C、α-/α-

D、αα/α-

E、--/α-

正确答案：E

7.下列出生Down患儿有1/3风险的是()

A、21号染色体发生rob易位的双亲

B、带有21号染色体的卵子

C、带有21号染色体的精子

D、带有21号染色体的受精卵

E、双亲有1位21号染色体发生断裂者

正确答案：A

8.孕妇叶酸缺乏最容易导致()

A、畸形足

B、神经管畸形

C、唇腭裂

D、先天性心脏病

E、两性畸形

正确答案：B

9.两性的判断取决于()

A、第二性征

B、生殖器官

C、X染色体

D、社会性别

E、Y染色体

正确答案：B

10.遗传咨询中的一项核心工作是:

A、产前诊断

B、婚姻指导

C、随访

D、再发风险评估

E、携带者检出

正确答案：D

11.Down综合征是：

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

E、mtDNA病

正确答案：C

12.不属于线粒体遗传特征的是()

A、异质性

B、阈值效应

C、基因高突变率

D、母系遗传

E、交叉遗传性

正确答案：E

13.异染色质是指间期细胞核中()

A、低度螺旋的、有转录活性的染色质

B、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质

C、高度螺旋的、无转录活性的染色质

D、低度螺旋的、无转录活性的染色质

E、高度螺旋的、有转录活性的染色质

正确答案：C

14.在世代传递中男性患者所生女儿都发病的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：C

15.患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、多基因遗传

正确答案：E

16.人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在()

A、A组和B组

B、C组和B组

C、D组和E组

D、F组和G组

E、D组和G组

正确答案：E

17.21-三体形成的原因是()

A、卵裂异常

B、染色体分离异常

C、染色体重排

D、卵子形成时21号染色体不分离

E、授精异常

正确答案：D

18.镰形细胞贫血是β基因三联体()突变

A、GAG→GCG

B、GAG→GUG

C、GTG→GAG

D、GAG→GTG

E、GAG→GUG

正确答案：D

19.在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：B

20.原发性损害是指()

A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍

B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能

C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻

D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递

E、突变主要影响蛋白质亚基聚合

正确答案：B

21.根据ISCN、人类C组染色体数目为()

A、12条

B、14条

C、15条

D、16条

E、7对+X染色体

正确答案：E

22.遗传咨询关键和重要的第一步是:

A、对发病风险能准确评估

B、对携带者能进行筛查

C、对临床症状能进行准确诊断

D、对遗传方式能准确判定

E、对患者婚姻生育能提供科学指导

正确答案：C

23.目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是()

A、易污染

B、操作困难

C、流产风险高

D、取材时间长

E、不能准确诊断染色体畸变

正确答案：E

24.双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于:

A、其父母

B、其同胞

C、完全一样

D、完全不同

E、没法比较

正确答案：B

25.Down综合征的手掌皮纹特征是()

A、通关手，atd角＞60°

B、通关手，atd角＜60°

C、猿猴手，atd角＞60°

D、变异手，atd角＜60°

E、正常手，atd角＜60°

正确答案：A

26.线粒体基因突变发生遗传病的主要遗传方式是:

A、多基因