以突发视力下降为首诊的混合性结缔组织病1例.pptxVIP

以突发视力下降为首诊的混合性结缔组织病1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例概述

2.临床检查

3.影像学检查

4.诊断过程

5.治疗方案

6.治疗效果及随访

7.讨论

8.总结

01病例概述

患者基本信息姓名年龄患者，女，48岁，居住于我国东部沿海城市。职业病史患者从事文案工作，无特殊职业暴露史。既往体健，无重大疾病史。婚姻生育已婚，育有一子，家庭和睦，无遗传病史。

主诉及现病史视力下降史患者于2周前出现突发性双眼视力下降，伴眼前黑影飘动，无光感丧失，视力下降至0.1。伴随症状患者自述有轻微头痛，无恶心、呕吐、肢体麻木等症状。病程进展患者病情呈进行性加重，就诊前视力下降至眼前指数，伴有视物变形，影响日常生活。

既往史及家族史基础疾病既往无高血压、糖尿病、心脏病等基础疾病史。药物过敏对青霉素类药物过敏，无其他药物过敏史。家族遗传家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。

02临床检查

眼科检查视力检查最佳矫正视力：右眼0.1，左眼0.05。眼底检查眼底检查见双眼视盘边界模糊，静脉迂曲扩张，视网膜水肿。视野检查双眼视野检查发现中心暗点，视野缺损范围约20度。

全身检查神经系统神经系统检查未见异常，无肢体麻木、无力等症状。心血管系统心音有力，心率76次/分，血压130/80mmHg，未闻及心包摩擦音。呼吸系统呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。

实验室检查血常规白细胞计数正常，红细胞计数和血红蛋白水平正常，血小板计数正常。生化检查肝肾功能正常，血糖、血脂、电解质均在正常范围内。自身抗体抗核抗体（ANA）阳性，滴度1:320；抗双链DNA抗体（dsDNA）阳性，滴度1:80；抗Sm抗体阳性。

03影像学检查

眼部影像学检查OCT检查光学相干断层扫描（OCT）显示双眼视网膜神经纤维层和黄斑区水肿，厚度异常增加。荧光素眼底血管造影荧光素眼底血管造影（FA）显示双眼视网膜动脉灌注延迟，毛细血管无灌注区。超声生物显微镜超声生物显微镜（UBM）检查发现双眼玻璃体增厚，脱离视网膜，部分区域视网膜脱离。

全身影像学检查胸部CT胸部CT检查未见明显异常，排除肺部感染、肿瘤等疾病。腹部B超腹部B超检查显示肝、胆、胰、脾、双肾等器官结构正常，无占位性病变。心脏彩超心脏彩超检查显示心脏结构正常，心功能良好，排除心脏疾病。

04诊断过程

初步诊断诊断考虑根据患者症状、体征及初步检查结果，初步考虑为混合性结缔组织病（MCTD）引起的视网膜血管炎。鉴别诊断需与视网膜静脉阻塞、糖尿病视网膜病变、高血压视网膜病变等疾病进行鉴别。诊断依据结合患者抗核抗体阳性、抗双链DNA抗体阳性、抗Sm抗体阳性等实验室检查结果，支持MCTD的诊断。

鉴别诊断视网膜静脉阻塞需排除视网膜静脉阻塞，患者年龄较轻，无高血压、糖尿病等高危因素，且检查未见视网膜静脉阻塞征象。糖尿病视网膜病变患者无糖尿病史，血糖水平正常，排除糖尿病视网膜病变的可能性。高血压视网膜病变血压水平正常，无高血压病史，故排除高血压视网膜病变。

最终诊断诊断结论结合患者的临床症状、体征、实验室检查和影像学检查结果，最终诊断为混合性结缔组织病（MCTD）伴视网膜血管炎。疾病分期根据疾病活动度评分，患者处于MCTD的活跃期，视网膜血管炎为中度活动。治疗方案针对MCTD和视网膜血管炎，制定了抗炎、免疫抑制和视网膜血管病变针对性治疗的综合治疗方案。

05治疗方案

药物治疗抗炎治疗给予泼尼松口服，初始剂量为每日30mg，病情稳定后逐渐减量。免疫抑制剂使用环磷酰胺口服，每日剂量为50mg，监测血常规和肝肾功能。视网膜病变治疗给予玻璃体腔注射抗VEGF药物，每月一次，以控制视网膜水肿和出血。

眼部治疗激光光凝对视网膜新生血管进行激光光凝治疗，预防出血和渗漏。抗VEGF注射玻璃体腔注射抗VEGF药物，每月一次，以降低视网膜水肿和出血风险。药物治疗使用糖皮质激素眼药水点眼，减轻眼部炎症和水肿。

全身治疗免疫调节采用环磷酰胺等免疫抑制剂，剂量根据患者体重和病情调整，通常剂量为每日50mg。抗炎治疗泼尼松作为抗炎药物，初始剂量通常为每日30mg，逐步减量至维持剂量。支持治疗补充维生素和矿物质，维持水电解质平衡，加强营养支持，提高患者整体状况。

06治疗效果及随访

治疗效果视力改善经过治疗，患者视力从0.05提升至0.3，视物变形减轻，日常生活质量得到改善。炎症控制眼底检查显示视网膜水肿明显减轻，血管炎症得到有效控制，玻璃体积血吸收。病情稳定患者病情稳定，无新的视力下降发生，抗核抗体滴度下降，抗炎药物逐渐减量。

随访情况随访频率患者定期每2-3个月进行一次随访，监测视力、眼底情况和全身状况。药物调整根据病情变化，随访中适时调整抗炎和免疫抑制药物的剂量和种类。健康教育在随访中向患者普及疾病知识，指导患者进行自我管理