致心律失常性右室心肌病家系基因变异分析.pdfVIP

河南医学研究２０２５年７月第３４卷第１３期ＨＥＮＡＮＭＥＤＩＣＡＬＲＥＳＥＡＲＣＨＪｕｌｙ２０２５，Ｖｏｌ．３４，Ｎｏ．１３·２３０９·

［１５］王倩，张倩，宋继岩，等．心电向量识别掉头现象对心力衰竭的提ａｎｄｐｕｍｐｆａｉｌｕｒｅｄｅａｔｈｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎｉｎｃｈｒｏｎｉｃｈｅａｒｔｆａｉｌｕｒｅｂｙｃｏｍｂｉ

示价值研究［Ｊ］．现代科学仪器，２０２２，３９（６）：３５－３９．ｎｉｎｇＥＣＧａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｍａｒｋｅｒｓｉｎａｎｉｎｔｅｇｒａｔｅｄｒｉｓｋｍｏｄｅｌ［Ｊ］．Ｐｌｏｓ

［１６］孙丽杰，张媛，何榕，等．ＱＲＳ时限对慢性心力衰竭患者远期预后Ｏｎｅ，２０１７，１２（１０）：ｅ０１８６１５２．

的影响［Ｊ］．中国循环杂志，２０１３，２８（１）：４４－４６．［１９］ＭＡＤＩＡＳＪＥ，ＡＴＴＡＮＴＩＳ，ＮＡＲＡＹＡＮＶ．Ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐａｍｏｎｇｅｌｅｃｔｒｏ

［１７］宋翠，郑刚．不同类型心力衰竭患者心电图ＱＲＳ波时限与血浆脑ｃａｒｄｉｏｇｒａｐｈｉｃｐｏｔｅｎｔｉａｌａｍｐｌｉｔｕｄｅ，ｗｅｉｇｈｔ，ａｎｄｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ／ｒｅａｃｔａｎｃｅ／

钠肽水平的关系［Ｊ］．中国心血管病研究，２０１８，１６（５）：４３２－ｉｍｐｅｄａｎｃｅｉｎａｐａｔｉｅｎｔｗｉｔｈｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｅｄｅｍａｔｒｅａｔｅｄｆｏｒｃｏｎｇｅｓｔｉｖｅ

４３５．ｈｅａｒｔｆａｉｌｕｒｅ［Ｊ］．ＪＥｌｅｃｔｒｏｃａｒｄｉｏｌ，２００３，３６（２）：１６７－１７１．

［１８］ＲＡＭ?ＲＥＺＪ，ＯＲＩＮＩＭ，ＭＩＮＣＨＯＬ?Ａ，ｅｔａｌ．Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ（收稿日期：２０２３－０８－０９）

致心律失常性右室心肌病家系基因变异分析

１２２２

陈瑞锋，穆艳超，狄华，马征兵

（１．濮阳市安阳地区医院心内科，河南安阳４５５０００；

２．安阳市妇幼保健院产前诊断中心安阳市产前诊断重点实验室，河南安阳４５５０００）

摘要：目的对致心律失常性右室心肌病家系进行基因分析和调查。方法采集先证者及其直系家属成员外周血，提取

ＤＮＡ进行二代测序，使用Ｓａｎｇｅｒ测序对突变位点进行验证，对检测异常结果进行分析。结果采用全外显子组测序分

析先证者存在桥粒斑菲素蛋白２（ＰＫＰ２）基因（ＮＭ＿００１００５２４２２）ｃ４９８Ｃ＞Ｇ（ｐＴｙｒ１６６）杂合变异，电压门控通道亚家



族Ａ成员５（ＫＣＮＡ５）基因（ＮＭ＿００２２３４４）ｃ１７２７Ｃ＞Ｔ（ｐＡｌａ５７６Ｖａｌ）杂合变异；验证ＰＫＰ２ｃ４９８Ｃ＞Ｇ（ｐＴｙｒ１６６）变异



来源于先证者父亲，ＫＣＮＡ５ｃ１７２７Ｃ＞Ｔ（ｐＡｌａ５７６Ｖａｌ）变异来源于母亲；ＰＫＰ２ｃ４９８Ｃ＞Ｇ（ｐＴｙｒ１６６）变异未遗传给先



证者子女，ＫＣＮＡ５ｃ１７２７Ｃ＞Ｔ（ｐＡｌａ５７６Ｖａｌ）变异遗传给女儿。生物信息学分析变异可致ＰＫＰ２与ＫＣＮＡ５发生结构改

变。结论患者ＰＫＰ２ｃ４９８Ｃ＞Ｇ（ｐＴｙｒ１６６）变异与ＫＣＮＡ５ｃ１７２７Ｃ＞Ｔ（ｐＡｌａ５７６Ｖａｌ）可能是造成先证