先天性肾上腺皮质增生症教学新培训课件.pptVIP

病例介绍黄××，男，9岁。1991年出生，2000年来本专科门诊就诊。主诉：自幼至今“排尿须下蹲”。现病史：第4胎足月顺产。出生性别及户口性别均男性，体格/智力正常。读小学三年级，一直进男厕所因小便须下蹲而烦恼。1997年某院门诊病历记录：“排尿改道6年，近2年阴茎发育”；“PE:双侧阴囊可扪及睾丸，尿道口在会阴部”,诊断“先天性尿道下裂(阴囊型)”拟收住院行“手术治疗”.因经济困难未果，“排尿须下蹲”持续至今。

病例介绍PE：身高130cm，体重22kg，外貌男性，智力正常，体格发育正常，无胡须及腋毛；心肺正常；腹平软，肝脾肋下未及；外阴幼儿型，阴茎7cm，阴茎腹侧根部（与会阴交界处）细查可见一小凹陷（尿道口），未见阴囊、睾丸或大小阴唇、阴道，未见阴毛；四肢骨关节未见异常。诊断及处理：考虑“假两性畸形”，建议：染色体检查腹部B超了解睾丸或子宫、附件情况，性激素测定。

病例介绍2003年10月病人（12岁）再次来诊，诉因经济困难一直未查。给予全免费诊治承诺。体检：身高140cm，体重32.5kg，仍无胡须及腋毛；可见小喉结；心肺正常；腹平软，肝脾肋下未及，未扪及其它异常肿块；阴茎8cm，阴茎腹侧根部（与会阴交界处）有一小凹陷，会阴平坦，未见大、小阴唇，未见阴囊和睾丸，未见阴毛；四肢骨关节未见异常。考虑“阴茎”系肥大阴蒂，“小凹陷”可能是“尿道/阴道”开口。请妇科会诊：肛门指检未发现子宫或附件等内生殖器

病例介绍B超(盆腔检查)：膀胱后方肌性条索状管腔,宽约7mm,延伸至相当于子宫位置较增粗膨大,大小约31×10mm,未见正常子宫形态及内膜回声，考虑：阴道及始基子宫?双附件：左24×14mm,右28×13mm，卵巢形态，呈低回声；盆腔双侧/腹股沟未探及明显睾丸声像。染色体检查(1998年在医学院，2003年在二附院),G显带核型均为46，XX。

讨论要点:为诊断和鉴别诊断，需哪些进一步检查？本患者的诊断？要与哪些病鉴别？如何治疗？

进一步明确诊断复查电解质血浆及尿醛固酮、ACTH、肾素活性清晨血清17羟孕酮(17-OHP)尿孕三醇、尿17-KS、尿17生酮类固醇、小剂量地塞米松抑制试验肾上腺/垂体B超或CT、MRI进一步明确诊断

被抑制

:小剂量地塞米松0.75mg,每睡前1次治疗/人工周期2003年11月10日B超(盆腔检查)：子宫大小形态正常(40×20×32mm,宫颈20×14mm,宫腔线清晰居中，厚2mm,可见宫颈、宫体之分及内膜线)。阴道上段少量积血(阴道上段宽约12mm,近阴道穹窿见液区分布约12×4mm)。双侧卵巢未见异常(双附件:左25×12mm,右28×12mm，卵巢形态规则)B超(肾上腺):右侧厚0.65cm，左侧厚0.76~0.85cm未见占位。ACTH正常偏低！(被抑制,不同于柯兴病)

小剂量地塞米松（0.75mg,每晚睡前1次）治疗至2003年12月：患者诉下腹痛/坠胀感3天后下身少许血污3天，双乳有胀感。PE：身高142cm，体重36.0kg；外貌已女性化；双乳房较前稍发育，可触及小乳结，乳晕色变深。B超(盆腔检查)：子宫大小正常39×24×36mm,宫颈18×14mm,宫腔线清晰居中，厚3~5mm，阴道长约54mm；双侧卵巢大小形态未见异常(双附件：左27×13mm,右34×14mm)。

2004年1月妇检：外阴稍饱满，见少量阴毛，阴蒂长约5cm,阴道口粉红,黏膜隐蔽,手指拨开见阴道口直径约0.8cm，上0.6cm处为尿道口。继续原治疗方案。2004年4月21日B超(盆腔检查)：子宫大小正常，双附件未见异常，阴道正常。2004年4月开始停人工周期，保留小剂量地塞米松（0.75mg,每晚睡前1次）治疗。

2004年5月测基础体温发现患者无排卵，又无月经,改加促排卵的克罗米酚50mg,QD×5天/每月至9月份一直有月经，体温曲线提示双相，但9月份又无月经。与妇产科会诊后再停克罗米酚,改用人工周期至12月停用，至今月经一直规律。小剂量地塞米松逐渐减量至1/2片~1/3片，每晚。2008年5月最后一次复诊：身高153.5cm，体重46.5kg；外貌女性；双乳房明显发育，可触及乳结，乳房乳头发育良好，乳晕深染；腋毛出现，阴毛分布正常；外阴大小阴唇发育基本正常，四肢体毛明显减少，阴蒂长度3+cm。月经规律，量中，已有女性性心理及性欲望。

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诊断：？鉴别诊断：？治疗：？

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