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先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识(全文)

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.概述

2.诊断方法

3.治疗原则

4.手术治疗

5.非手术治疗

6.术后并发症的预防及处理

7.长期随访与康复

8.预后及影响预后的因素

01

概述

先天性巨结肠的定义及病因

定义概述

先天性巨结肠是一种常见的婴幼儿消化道畸形，其发病率为1/5000至1/2000，主要特征为出生后即出现顽固性便秘和腹胀，严重者可导致肠梗阻。

病因分析

该病的病因尚不完全明确，可能与遗传、胚胎发育异常、环境因素等多种因素有关。研究表明，某些基因突变可能导致肠道神经发育异常，进而引发先天性巨结肠。

病理生理

先天性巨结肠的病理生理机制复杂，主要表现为肠道平滑肌神经节细胞减少或缺失，导致肠道动力障碍。这种障碍使得近端肠道过度扩张，而远端肠道则狭窄，从而引起便秘、腹胀等症状。

先天性巨结肠的病理生理特点

神经节细胞缺失

先天性巨结肠患者肠道神经节细胞减少或缺失，主要集中在乙状结肠及降结肠，导致肠道动力不足，无法正常蠕动。据统计，缺失神经节细胞的比例可达80%以上。

肠道动力异常

由于神经节细胞缺失，肠道平滑肌无法正常收缩，导致近端肠管扩张而远端肠管狭窄，形成典型的“巨结肠”特征。这种动力异常使得粪便在肠道内滞留，加重便秘症状。

炎症及纤维化

长期便秘和肠内容物滞留可导致肠道壁炎症和纤维化，进一步加剧肠道狭窄，甚至引发肠梗阻。病理检查常可见到肠道壁增厚、炎症细胞浸润等现象。

先天性巨结肠的临床表现

便秘腹胀

患者出生后多表现为顽固性便秘和腹胀，粪便干燥，排出困难，常伴有腹痛。新生儿期便秘发生率可高达95%。

呕吐症状

因肠内容物滞留，可出现呕吐，呕吐物含胆汁，严重时可能导致营养不良和电解质紊乱。约70%的患者在婴儿期出现呕吐症状。

生长发育迟缓

由于长期便秘和营养不良，患者生长发育迟缓，身高体重明显低于同龄儿童。据统计，先天性巨结肠患儿生长迟缓发生率可达80%。

02

诊断方法

病史及临床表现

出生史询问

详细询问出生史，了解有无难产、窒息、胎粪排出延迟等病史，这些可能与先天性巨结肠有关。约50%的患儿有出生时胎粪排出延迟。

喂养史调查

调查喂养史，观察患儿进食情况，了解是否有进食困难、拒食等情况。先天性巨结肠患儿喂养困难发生率较高，可达80%。

典型临床表现

注意观察患儿的典型临床表现，如顽固性便秘、腹胀、呕吐等。新生儿期便秘发生率高达95%，且常伴有生长发育迟缓。

实验室检查

血常规

血常规检查有助于评估患者是否有感染、贫血等情况。先天性巨结肠患儿常伴有贫血，血红蛋白水平可能低于正常值。

粪便检查

粪便检查是诊断先天性巨结肠的重要手段，可发现粪便中脂肪球、肌纤维等异常成分。阳性率可达90%，有助于早期诊断。

血清电解质

长期便秘和呕吐可能导致电解质紊乱，血清电解质检查可评估患者是否存在低钾、低钠等异常。这对于制定治疗方案至关重要。

影像学检查

钡剂灌肠

钡剂灌肠是诊断先天性巨结肠的经典影像学检查方法，可显示典型的“鸟嘴征”或“铅管征”。检查阳性率高达95%，是确诊的关键手段。

CT检查

CT检查可更清晰地显示肠道结构和病变范围，有助于判断病变的严重程度和是否合并其他畸形。对于新生儿和婴儿，CT检查相对安全。

MRI检查

MRI检查无需使用造影剂，对儿童较为安全，可提供高分辨率图像，有助于评估肠道神经节细胞的分布情况。适用于对钡剂过敏的患者。

诊断性治疗

灌肠治疗

通过灌肠清除肠道内的积粪，缓解便秘症状。适用于新生儿和轻度病例。短期灌肠治疗有效率达80%以上。

口服药物治疗

使用刺激性药物或润滑剂促进排便，减轻便秘。适用于灌肠治疗无效或不能耐受灌肠的患者。药物治疗短期缓解率可达70%。

临时造瘘术

在肠道狭窄处临时造瘘，以缓解便秘和腹胀。适用于严重病例或手术前准备。造瘘术成功率达90%，但需后续手术修复。

03

治疗原则

治疗目的

缓解症状

通过治疗，缓解患者的便秘、腹胀、呕吐等症状，提高生活质量。症状缓解率可达90%以上。

恢复正常功能

恢复肠道正常的蠕动功能，使患者能够自主排便，减少依赖性治疗。术后自主排便率可达80%。

预防并发症

预防或治疗由于便秘导致的肠梗阻、肠穿孔等并发症，保障患者健康。并发症发生率在合理治疗下可降至5%以下。

治疗方法选择

非手术疗法

适用于新生儿和轻症患者，包括灌肠、药物治疗等。非手术疗法缓解症状的短期有效率达80%，但需长期依赖性治疗。

手术治疗

是目前最有效的治疗方法，适用于大多数患者。包括巨结肠切除及结肠拖出术、Hirschsprung病根治术等。手术成功率达90%以上。

辅助治疗

包括营养支持、康复训练等，旨在提高患者生活质量。术后辅助治疗有助于减少并发症，改善预后。长期康复训练可提高患者