2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1230）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于短读长测序？

A.IlluminaNovaSeq

B.PacBioSequel

C.OxfordNanoporeMinION

D.454焦磷酸测序

答案：A

解析：Illumina平台基于边合成边测序技术，读长通常为50-300bp，属于短读长测序；PacBio（单分子实时测序）和OxfordNanopore（纳米孔测序）为长读长技术（10kb-2Mb）；454技术已逐渐被淘汰，读长约400-700bp，略长于Illumina但非主流短读长。

以下哪种变异类型属于SNV（单核苷酸变异）？

A.3bp的插入

B.C→T的替换

C.100kb的缺失

D.染色体倒位

答案：B

解析：SNV定义为单碱基的替换；插入/缺失（Indel）为1-50bp的碱基增减；100kb缺失属于结构变异（SV）；染色体倒位为大段染色体重排，属于SV。

以下哪个数据库主要用于人类基因功能注释？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.OMIM

D.ClinVar

答案：C

解析：OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）聚焦基因-疾病关联及基因功能；dbSNP存储已知单核苷酸多态性；gnomAD提供人群变异频率数据；ClinVar收录变异的临床意义分类。

基因测序数据质量控制中，Q30指的是？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.测序深度≥30×的区域比例

C.GC含量偏差≤30%的区域

D.比对到参考基因组的reads比例

答案：A

解析：Q30表示碱基质量值≥30的比例，对应错误率≤0.1%（质量值Q=-10log??(错误率)）；测序深度是覆盖次数，GC含量偏差是序列GC比例异常程度，比对率是比对成功的reads占比。

生信分析流程中，“variantcalling”的主要目的是？

A.去除低质量reads

B.比对到参考基因组

C.识别样本与参考基因组的差异

D.注释变异的功能影响

答案：C

解析：variantcalling（变异检测）通过比对后的BAM文件，识别样本中的SNV、Indel等变异；去除低质量reads是质控步骤（trim），比对是mapping，注释是annotation。

以下哪种工具常用于变异的功能注释？

A.GATK

B.BWA

C.ANNOVAR

D.Samtools

答案：C

解析：ANNOVAR（注释变异）是经典注释工具；GATK用于变异检测和质控，BWA用于序列比对，Samtools用于BAM文件操作。

基因数据解读中，“次要等位基因频率（MAF）0.01”通常提示该变异可能是？

A.人群高频多态

B.潜在致病突变

C.测序错误

D.结构变异

答案：B

解析：MAF指人群中变异等位基因的频率，0.01（1%）提示变异在人群中罕见，更可能与孟德尔遗传病相关；高频多态MAF≥1%，测序错误需通过质控排除，结构变异需其他方法检测。

CNV（拷贝数变异）检测的常用数据类型是？

A.全外显子测序（WES）

B.低深度全基因组测序（低覆盖WGS）

C.单细胞RNA测序

D.转录组测序（RNA-seq）

答案：B

解析：低深度WGS（如0.1-5×）通过计算reads覆盖深度差异检测CNV；WES因外显子区域富集，覆盖不均匀，CNV检测准确性较低；RNA-seq和单细胞测序主要分析表达量，不直接用于CNV检测。

外显子测序（WES）的主要局限性是？

A.无法检测内含子变异

B.读长过短

C.无法识别SNV

D.成本过高

答案：A

解析：WES仅捕获编码区（外显子）及部分UTR，无法覆盖内含子、启动子等非编码区；其读长与Illumina平台一致（短读长），但这是技术共性而非WES特有局限；WES可有效识别SNV，成本低于全基因组测序（WGS）。

全基因组关联分析（GWAS）的核心目的是？

A.鉴定疾病相关的罕见变异

B.分析基因表达差异

C.识别与表型关联的常见遗传变异

D.检测染色体数目异常

答案：C

解析：GWAS通过大规模人群样本，分析常见变异（MAF≥5%）与复杂性状/疾病的关联；罕见变异需外显子测序或WGS，基因表达差异用RNA-seq，染色体数目异常用核型分析。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于ACMG（美国医学遗传学学会）变异致病性分类标准的是？

A.人群频率极低（MAF0.001）

B.功能实验证实变异破坏蛋白功能

C.家系共分离证据（变异与疾病共遗传）

D.数据库中未收录该变异（novel）

答案：ABC

解析：ACMG标准包括人群频率（PM2）、功能证据（PS3/BS3）、家系共分离（PS1）等