MDS基因组-预后共生关系：分子风暴下骨髓增生异常综合征.pdfVIP

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MDS组‑预后共生关系

阿齐兹·纳扎

克利夫兰诊所和学系，俄亥俄州克利夫兰

使用包括临床变量（如血细胞减少、骨髓原始细胞百分比、细

学习目标

胞遗传学分析）和患者相关因素（如和体能状态）在内的

•讨论在MDS中已建立的预后模型及其在临床实践中应用的优

预后因素。随着发现多种影响MDS生物学和预后的反复出现

点和缺点

•讨论体细胞突变在MDS中的预后影响，这些突变加入现的体细胞突变，尝试将这些突变纳入当前的预后模型或开发新

有模型的方法，以及将临床和突变数据整合到新型预后工的‑临床模型，但目前尚未建立广泛接受的综合评分系统。

11-13

具中的新方法

在本文中，讨论在临床实践中应用当前预后模型的、

引言将组数据整合到当前模型中的研究，以及开发个性化

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组以骨髓发育不良特征、预测模型的新方法。

不同程度的血细胞减少和潜在进展为更侵袭性阶段（包括急性

髓系白血病（1MDS的临床预后模型

AML））为特点的克隆性疾病。该疾病的临床

MDS的预后因素可以分为与患者相关或与疾病相关的因素

表现和严重程度在患者之间差异很大，有些患者仅有轻微的无

（图1）。与患者相关的因素可以包括诊断时的、体能状

症状血细胞减少且预期较长，无需治疗；而另一些患者则

态和合并症，如心脏、肺部、肝脏等。与疾病相关的因素可以

病情严重，有显著的血细胞减少和AML转化，即使接受治疗也

分为、和生物学特征（图1）。这些因素以复杂

难以控制。认识到这种疾病表现和总体结果的异质性对于患者

且通常是累加的方式相互和交互。例如，一个形态学诊断

和治疗医生都非常重要，因为疾病预期和治疗建议依赖于准确

界定疾病风险。2-5对于低风险疾病患者，治疗主要是支持性为MDS伴原始细胞增多（MDSEB）的患者，如果伴有正常

核型和轻度血细胞减少，则可能患有低风险疾病；但如果伴有

的，主要目标是提高生活质量并减少输血负担；而对于高风险

复杂核型（CK）或其他不良核型和严重血细胞减少，则可能

疾病患者，治疗则集中在可能治愈疾病或延长总期（OS）。

2-5准确预测这些风险类别对某些患者来说可能是改变生命的。患有高风险疾病。重要的是要认识到，目前没有一种预后模型

包含所有这些变量，而大多数在临床实践或临床试验资格中广

泛使用的模型主要使用临床变量。

在过去的20年中，建立了几种预后评分系统，用于对MDS患者进多年来，开发了多种预后评分系统来对MDS患者进行风险分层，

行风险分层。6-10这些模型主要