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中国临床肿瘤学会(CSCO)黑色素瘤诊疗指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.黑色素瘤概述

2.黑色素瘤的诊断

3.黑色素瘤的分期与分级

4.黑色素瘤的治疗原则

5.黑色素瘤的手术治疗

6.黑色素瘤的辅助治疗

7.黑色素瘤的预后评估

8.黑色素瘤的综合管理

01黑色素瘤概述

黑色素瘤的定义和分类定义概述黑色素瘤是来源于表皮黑色素细胞的恶性肿瘤，其发生率近年来呈现逐年上升的趋势，特别是在年轻人中。根据肿瘤的发生部位，可以分为原位黑色素瘤和浸润性黑色素瘤。分类标准黑色素瘤的分类主要依据肿瘤的生物学行为和临床病理特征。常见的分类方法包括AJCC和美国癌症联合委员会（AJCC）的分期系统，以及Breslow厚度和溃疡状况等病理指标。临床表现黑色素瘤的临床表现多样，常见的症状包括皮肤上的黑色斑点、痣或原有痣的形态变化，如增大、颜色改变、边缘不规则等。据统计，80%的黑色素瘤最初表现为皮肤上的异常痣。

黑色素瘤的流行病学特点发病率趋势黑色素瘤的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其在发达国家，每年新增病例数以2-3%的速度增长。据世界卫生组织统计，2018年全球新增黑色素瘤病例约为26万。性别差异男性黑色素瘤的发病率高于女性，特别是在年轻人中。但女性黑色素瘤患者的预后通常比男性差，可能与女性患者发现时间较晚有关。地域分布黑色素瘤的发病率存在明显的地域差异，高发区主要集中在北欧、澳大利亚和美国等高纬度地区。这些地区的人们由于接受的阳光照射较多，皮肤癌的发病率也相应较高。

黑色素瘤的病理学特征细胞学特征黑色素瘤细胞具有多形性和异型性，细胞核大而深染，核仁明显。细胞排列呈巢状、条索状或团块状，有时可见黑色素颗粒。Breslow厚度超过1mm的黑色素瘤侵袭性更强。生长方式黑色素瘤的生长方式多样，包括原位生长和浸润生长。原位黑色素瘤局限于表皮内，而浸润性黑色素瘤则会侵犯真皮层。浸润性黑色素瘤的侵袭深度是判断预后的重要指标。分子特征黑色素瘤的发生与多个基因突变有关，如BRAF、NRAS和CDKN2A等。其中，BRAF突变在黑色素瘤中最为常见，约占所有病例的60%。分子分型有助于指导临床治疗和预后评估。

02黑色素瘤的诊断

黑色素瘤的临床表现皮肤病变黑色素瘤常见的皮肤病变包括色素斑、痣的形态变化和色素减退或增深。约80%的黑色素瘤最初表现为皮肤上的异常痣，其中约50%的黑色素瘤发生在原有痣的基础上。症状表现黑色素瘤患者可能出现的症状包括瘙痒、疼痛、出血或溃疡。当病变迅速增大、颜色改变、边缘不规则或出现卫星病灶时，应高度怀疑黑色素瘤的可能。非特异性表现部分黑色素瘤患者可能没有明显的皮肤病变，而是出现非特异性症状，如疲劳、体重下降、发热等全身症状。这些症状往往在肿瘤晚期出现，对诊断和预后评估具有重要参考价值。

黑色素瘤的实验室检查血清学检测黑色素瘤患者血清中可检测到黑色素瘤相关抗原（MAGE-A1、MAGE-A3等）和黑色素瘤相关蛋白（MART-1、G250等）。这些标志物的检测有助于黑色素瘤的诊断和监测治疗效果。基因检测黑色素瘤基因检测包括BRAF、NRAS和CDKN2A等突变检测。其中，BRAF突变检测对指导黑色素瘤的靶向治疗具有重要意义，阳性率可达60%左右。免疫组化免疫组化检测是黑色素瘤诊断的重要手段，包括黑色素瘤相关抗原（如S-100、HMB45等）的检测。这些标志物的表达有助于区分黑色素瘤和其他皮肤肿瘤。

黑色素瘤的影像学检查超声检查超声检查是黑色素瘤诊断的初步手段，可以观察到肿瘤的形态、大小和内部回声。对于黑色素瘤的初步筛查和鉴别诊断具有重要意义，操作简便，无创性高。CT扫描CT扫描是黑色素瘤诊断的重要影像学检查方法，可以清晰显示肿瘤的大小、形态、边界以及周围组织的侵犯情况。对于判断肿瘤分期和评估治疗效果有重要价值。MRI检查MRI检查对黑色素瘤的诊断具有高度的敏感性和特异性，可以显示肿瘤的微细结构、周围组织的侵犯和远处转移情况。尤其在判断肿瘤是否侵犯神经和肌肉组织方面具有优势。

03黑色素瘤的分期与分级

黑色素瘤的分期系统AJCC分期AJCC分期系统是目前最常用的黑色素瘤分期方法，包括肿瘤的大小、厚度、ulceration、淋巴结受累和远处转移等因素。AJCC分期有助于指导治疗方案的选择和预后评估。Breslow厚度Breslow厚度是评估黑色素瘤侵袭性的重要指标，指肿瘤从表皮层至真皮层最厚处的垂直距离。Breslow厚度越大，肿瘤侵袭性越强，预后越差。淋巴结转移淋巴结转移是判断黑色素瘤预后的关键因素。淋巴结转移的数目越多，分期越高，预后越差。对于淋巴结转移的黑色素瘤患者，应进行淋巴结清扫术和术后辅助治疗。

黑色素瘤的分级标准分级系统黑色素瘤的分级标准通常采用Fitzpatrick分级系统，根据肿瘤的细胞异型性、核分