UBE2A基因大片段缺失致Nascimento型X连锁智力障碍大家系的病例分析并文献回顾.pdfVIP

第27卷第7期中国当代儿科杂志Vol.27No.7

2025年7月ChinJContempPediatrJul.2025

doi：10.7499/j.issn.1008-8830.2412177

临床经验

UBE2A基因大片段缺失致Nascimento型X连锁

智力障碍大家系的病例分析并文献回顾

徐丹谢加阳张晓莉王梦月楚嫚嫚韩瑞王俊玲李小丽贾天明

（郑州大学第三附属医院小儿内科，河南郑州450000）

［摘要］该文报道1个累及3代共9人的Nascimento型X连锁智力障碍（NascimentoformofsyndromicX-linked

intellectualdevelopmentaldisorder,MRXSN）大家系的临床特点及基因突变类型并进行文献复习。家系中共9人有

相似的智力障碍、特殊面容等，其中4人已去世。基因检测提示先证者UBE2A基因存在2~3号外显子缺失，来自

母亲。荧光定量聚合酶链反应显示，先证者和表舅UBE2A基因存在2~3号外显子缺失，先证者之母亲、外婆及

表姨奶UBE2A基因存在2~3号外显子杂合缺失；先证者之父亲、姐姐、表姨UBE2A基因2~3号外显子拷贝数均

正常。文献报道的34例患者临床表型多样，UBE2A基因突变（22/34，65%）和大片段缺失（12/34，35%）为主

要突变类型。中重度智力障碍（34/34，100%）、言语障碍（33/34，97%）、特殊面容（32/34，94%）等是

MRXSN患者主要的临床表现。该病具有明显的表型异质性，尽早明确诊断有利于优生优育。

［中国当代儿科杂志，2025，27（7）：859-863］

［关键词］Nascimento型X连锁智力障碍；UBE2A基因；家系；文献复习

AlargefamilyofNascimentoformofsyndromicX-linkedintellectualdevelopmental

disordercausedbylargesegmentdeletionoftheUBE2Agene:acasereportand

literaturereview

XUDan,XIEJia-Yang,ZHANGXiao-Li,WANGMeng-Yue,CHUMan-Man,HANRui,WANGJun-Ling,LIXiao-Li,JIA

Tian-Ming.DepartmentofPediatricInternalMedicine,ThirdAffiliatedHospitalofZhen