急性髓系白血病患者基因突变特征及预后生存分析.pdfVIP

中国实验血液学杂志ＪｏｕｒｎａｌｏｆＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ２０２５，３３（３）：６９１－６９７·６９１·

文章编号（ＡｒｔｉｃｌｅＩＤ）：１００９－２１３７（２０２５）０３－０６９１－０７·论著·

急性髓系白血病患者基因突变特征及预后生存分析

何苗，田红娟，毛东锋，赵霄晨，张姝婷，赵芳卿，吴涛

联勤保障部队第九四医院（原兰州军区兰州总医院）血液科，甘肃兰州７３００５０

摘要目的：对初诊急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者进行二代测序基因检测分析，探讨ＡＭＬ患者的基因突变特点

及生存时间。方法：回顾性分析２０１８年１月至２０２２年５月本院收治的９２例初诊ＡＭＬ（非ＡＰＬ）患者的临床资料。

基于二代测序进行ＡＭＬ相关基因检测，分析ＡＭＬ患者的基因突变特点及生存时间。结果：９２例患者中，男性４１

例，女性５１例。共检测到３８种基因突变。６２例患者至少携带１个基因突变，３０例患者未检测到基因突变。１４例

预后良好组患者基因突变频率较高的为ＮＲＡＳ、ＫＩＴ（２１．４３％，ｎ＝３），ＫＲＡＳ（１４．２９％，ｎ＝２）；６４例预后中等患者基

因突变频率较高的为ＤＮＭＴ３Ａ（１８．７５％，ｎ＝１２）、ＮＰＭ１（１７．１９％，ｎ＝１１）、ＩＤＨ２、ＦＬＴ３ＩＴＤ、ＣＥＢＰＡ（１２５０％，ｎ＝

８）、ＴＥＴ２（１０．９４％，ｎ＝７）；１４例预后不良组患者基因突变频率较高的为ＡＳＸＬ１、ＴＰ５３、ＥＺＨ２、ＮＲＡＳ（１４２９％，ｎ＝

２）。经统计学分析发现，ＫＩＴ在中危组中变异相对热点，ＤＮＭＴ３Ａ在高危组的变异相对热点（Ｐ＜０．０５）。将在不同

预后组中突变率较高的基因ＮＲＡＳ、ＫＩＴ、ＩＤＨ２、ＤＮＭＴ３Ａ、ＮＰＭ１、ＦＬＴ３ＩＴＤ与预后进行相关性分析，发现ＫＩＴ是影响

患者ＯＳ的因素（Ｐ＜０．０５），其余均未见显著性差异（Ｐ＞０．０５）。结论：ＡＭＬ患者基因突变频率较高，本研究中

６７４％的患者至少携带１个基因突变，不同基因在不同的染色体核型患者中突变频率不一致，存在明显的优势突

变，并且ＫＩＴ、ＤＮＭＴ３Ａ可以作为评估预后的因素之一。

关键词急性髓系白血病；突变基因；二代测序；预后

中图分类号Ｒ７３３．７文献标识码Ａｄｏｉ：１０．１９７４６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ１００９－２１３７．２０２５．０３．０１０

ＧｅｎｅＭｕｔａｔｉｏｎＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓ，ＰｒｏｇｎｏｓｉｓａｎｄＳｕｒｖｉｖａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆ

ＰａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＡｃｕｔｅＭｙｅｌｏｉｄＬｅｕｋｅｍｉａ

ＨＥＭｉａｏ，ＴＩＡＮＨｏｎｇＪｕａｎ，ＭＡＯＤｏｎｇＦｅｎｇ，ＺＨＡＯＸｉａｏＣｈｅｎ，ＺＨＡＮＧＳｈｕＴｉｎｇ，



ＺＨＡＯＦａｎｇＱｉｎｇ，ＷＵＴａｏ

ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，Ｔｈｅ９４０ｔｈＨｏｓｐｉｔａｌｏｆｔｈｅＪｏｉｎｔＬｏｇｉｓｔｉｃｓＳｕｐｐｏｒｔＦｏｒｃｅｏｆｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅＰｅｏｐｌｅ′ｓＬｉｂｅｒａｔｉｏｎＡｒｍｙ，Ｌａｎｚｈｏｕ

７３００５０，ＧａｎｓｕＰｒｏｖｉｎｃｅ，Ｃｈｉｎａ

ＣｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇＡｕｔｈｏｒ：ＷＵＴａｏ，ＳｅｎｉｏｒＰｈｙｓｉｃｉａｎ．Ｅｍａｉｌ：ｗｕｔａｏｚｈｅｎ＠ｙｅａｈ．ｎｅｔ

ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏａｎａｌｙｚｅｔｈｅｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄｓｕｒｖｉｖａｌｔｉｍｅｏｆｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｎｅｗｌｙ

ｄｉａｇｎｏｓｅｄａｃｕｔｅｍｙｅｌｏｉｄｌｅｕｋｅｍｉａ（ＡＭＬ）ｂａｓｅｄｏｎｎｅｘｔｇｅｎｅｒａｔｉｏｎｓｅｑｕｅｎｃｉｎｇ（ＮＧＳ）ｇｅｎｅｄｅｔｅｃｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ａ

ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｗａｓｃｏｎｄｕｃｔｅｄｏｎｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｏｆ９２ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＡＭＬ（ｎｏｎＡＰＬ）ａｄｍｉｔｔｅｄｔｏｏｕｒｈｏｓｐｉｔａｌ

ｆｒｏｍＪａｎｕａｒｙ２０１８ｔｏＭａｙ２０２２．ＡＭＬｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅｓｔ