成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2026年.pptxVIP

成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2026年汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.诊断

3.分型及危险度分层

4.治疗原则

5.化疗

6.靶向治疗

7.支持治疗

8.预后及随访

01概述

疾病定义定义概述急性髓系白血病是一种起源于髓系祖细胞的血液系统恶性肿瘤，其特征为骨髓中髓系细胞异常增生，约占白血病的1/3。该疾病好发于中老年人群，男性多于女性，具有侵袭性强、病情进展快的特点。细胞起源急性髓系白血病起源于髓系干细胞或早期髓系前体细胞，由于基因突变或染色体异常，导致细胞分化失控，无法正常发育成熟，从而形成大量的白血病细胞。临床特征急性髓系白血病的主要临床表现为贫血、发热、出血倾向以及骨骼和关节疼痛。患者外周血中白细胞计数升高，但以异常的白细胞为主，骨髓象检查可见原始和幼稚细胞增多，占骨髓有核细胞的30%以上。

病因及发病机制遗传因素遗传因素在急性髓系白血病的发病中起着重要作用。研究发现，某些遗传突变如TP53、ATM等基因的突变与疾病的发生密切相关，携带这些基因突变的人群患病风险显著增加。环境因素长期接触某些化学物质，如苯及其衍生物，以及辐射等环境因素，被认为是急性髓系白血病的诱发因素之一。这些因素可能通过引起DNA损伤和染色体畸变，增加白血病的发生风险。其他因素除了遗传和环境因素，年龄、免疫功能低下、某些血液疾病病史等也可能与急性髓系白血病的发病有关。例如，既往有骨髓增生异常综合征病史的患者，发展为急性髓系白血病的风险较高。

流行病学特点地区差异急性髓系白血病的发病率在不同地区存在差异，发达国家高于发展中国家。在我国，急性髓系白血病的发病率约为3-4/10万，男性发病率略高于女性。年龄分布急性髓系白血病的发病年龄有两个高峰，一个在儿童期，另一个在老年期。其中，儿童期发病高峰主要在2-5岁，老年期发病高峰在60岁以上。性别差异急性髓系白血病的发病率在性别上存在一定差异，男性患者略多于女性。这可能与男性暴露于某些环境风险因素的概率更高有关。

02诊断

临床表现贫血症状患者常表现为乏力、头晕、心悸等症状，严重者可出现气短、心绞痛，甚至心力衰竭。贫血是急性髓系白血病最常见的早期症状之一。出血倾向出血症状包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重者可发生内脏出血，如消化道出血、脑出血等，危及生命。出血倾向与骨髓中血小板生成减少有关。发热感染发热是急性髓系白血病的常见症状，多为低热或不规则发热。感染部位以呼吸道、皮肤和口腔最为常见。发热与白细胞减少导致免疫功能低下有关。

实验室检查血常规血常规检查是诊断急性髓系白血病的重要指标。患者外周血白细胞计数常升高，中性粒细胞减少，红细胞和血小板计数也常降低。骨髓象骨髓穿刺检查是确诊急性髓系白血病的关键。骨髓象显示原始和幼稚细胞比例显著增加，通常超过30%。分子生物学检测分子生物学检测如FISH、RT-PCR等，可以检测到白血病特异性基因突变或染色体异常，有助于确诊和指导治疗。

影像学检查胸部CT胸部CT检查有助于发现肺部感染、肺不张、肺栓塞等并发症，以及纵隔淋巴结肿大等可能提示疾病进展的征象。头颅MRI头颅MRI检查可发现中枢神经系统白血病、脑转移等中枢神经系统并发症，对于早期诊断和治疗具有重要意义。腹部超声腹部超声检查有助于发现肝脾肿大、腹腔积液、肝内占位性病变等腹部并发症，对于评估病情和指导治疗有重要作用。

病理学检查骨髓活检骨髓活检是确诊急性髓系白血病的金标准。通过观察骨髓组织切片，可以确定白血病的类型、细胞分化程度和浸润情况，对指导治疗至关重要。细胞遗传学细胞遗传学检查可以发现染色体异常和基因突变，如t(15;17)和t(8;21)等，这些发现对急性髓系白血病的分型和预后评估有重要影响。分子生物学分子生物学检测可以检测到白血病特异性基因，如FLT3-ITD、NPM1等，这些基因的突变与疾病的发生、发展和治疗反应密切相关。

03分型及危险度分层

分型标准世界卫生组织分型根据世界卫生组织（WHO）分型，急性髓系白血病分为M0-M7共8种亚型，根据白血病细胞的形态学特征、细胞遗传学和分子生物学特点进行分类。法国-美国-英国（FAB）分型FAB分型将急性髓系白血病分为M1-M7七种亚型，主要依据骨髓象中原始细胞的数量和形态学特征进行分类，适用于临床诊断和治疗方案的选择。国际预后评分系统（IPSS）IPSS评分系统根据患者的年龄、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白水平和遗传学特征等因素，将急性髓系白血病分为低危、中危和高危三个风险组，用于预测患者的预后和指导治疗。

危险度分层IPSS评分国际预后评分系统（IPSS）根据患者的年龄、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白水平和遗传学特征等因素，将急性髓系白血病分为低危、中危和高危三个风险组