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2025年产前筛查和产前诊断题库(带答案)

一、单选题（每题1分，共40分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号）

1.孕11+0～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，下列哪项数值提示需进一步产前诊断（）

A.1.8mm

B.2.0mm

C.2.5mm

D.3.0mm

答案：D

2.关于早孕期血清学筛查PAPPA的叙述，正确的是（）

A.由胎盘合体滋养层分泌

B.唐氏妊娠孕妇血中水平升高

C.半衰期短，需立即检测

D.与freeβhCG联合检出率可达95%

答案：A

3.下列哪项不是无创产前检测（NIPT）的适应证（）

A.高龄孕妇（≥35岁）

B.双胎妊娠

C.胎儿超声软指标阳性

D.孕妇体重120kg

答案：D

4.羊水染色体核型分析发现46,XX,del(5)(p15)，最可能导致的综合征是（）

A.PraderWilli

B.Criduchat

C.Angelman

D.WolfHirschhorn

答案：B

5.孕18周行羊水穿刺，细胞培养失败率约为（）

A.0.1%

B.0.5%

C.1.0%

D.2.0%

答案：C

6.关于QFPCR快速诊断21三体，下列说法错误的是（）

A.48h可出结果

B.需提取羊水胎儿细胞DNA

C.可检测染色体结构异常

D.对母体细胞污染敏感

答案：C

7.孕24周发现胎儿侧脑室宽度11mm，下一步首选（）

A.立即终止妊娠

B.2周后复查超声

C.行胎儿MRI

D.行脐带血穿刺

答案：B

8.下列哪项超声软指标与13三体关联最强（）

A.肠管强回声

B.单脐动脉

C.心内隔缺损

D.额前皮层囊肿

答案：D

9.孕妇32岁，NIPT提示“性染色体非整倍体高风险”，其阳性预测值约为（）

A.15%

B.30%

C.50%

D.80%

答案：C

10.关于全外显子测序（WES）用于产前诊断，下列哪项正确（）

A.可替代染色体核型

B.报告周期平均3天

C.对骨骼发育异常胎儿诊断率约30%

D.不需验证父母样本

答案：C

11.孕16周血清AFP2.8MoM，freeβhCG0.3MoM，最可能提示（）

A.21三体

B.18三体

C.开放性神经管缺陷

D.胎盘早剥

答案：B

12.胎儿超声提示“柠檬头”征，最可能合并（）

A.脊髓脊膜膨出

B.腹裂

C.膈疝

D.心脏横纹肌瘤

答案：A

13.下列哪项不是绒毛取样（CVS）禁忌证（）

A.孕妇HBsAg阳性

B.生殖道活动性疱疹

C.凝血功能INR2.5

D.单胎妊娠

答案：D

14.孕28周发现胎儿股骨长度低于第3百分位，其余生长参数正常，首先考虑（）

A.胎盘功能不全

B.软骨发育不全

C.宫内感染

D.测量误差

答案：D

15.关于胎儿磁共振安全剂量，下列哪项正确（）

A.磁场≤1.5T，SAR≤2W/kg

B.需用钆剂增强

C.禁用于孕早期

D.噪声120dB无害

答案：A

16.孕妇外周血发现46,XX/47,XX,+21嵌合，其NIPT结果最可能报告为（）

A.21三体高风险

B.性染色体非整倍体

C.检测失败

D.低风险

答案：A

17.羊水AChE电泳阳性，最可能提示（）

A.腹裂

B.食管闭锁

C.开放性神经管缺陷

D.胎粪性腹膜炎

答案：C

18.孕20周超声发现胎儿心脏十字交叉消失，最可能诊断（）

A.室间隔缺损

B.房室间隔缺损

C.法洛四联症

D.大动脉转位

答案：B

19.下列哪项属于胎儿镜手术绝对禁忌证（）

A.双胎输血综合征Ⅲ期

B.孕妇HBVDNA2×10^5IU/mL

C.单羊膜囊双胎

D.前壁胎盘

答案：B

20.关于CNVseq，下列说法正确的是（）

A.分辨率低于核型

B.可检测100kb缺失

C.不能检测三体

D.需细胞培养

答案：B

21.孕14周超声测得胎儿双顶径22mm，相当于孕周（）

A.12周

B.13周

C.14周

D.15周

答案：C

22.孕妇30岁，IVFET双胎，NIPT低风险，18周超声发现一胎