10-染色体畸变的遗传分析.pptVIP

Chpter10染色体畸变

的遗传分析

Geneticsanalysisonthechromosomeaberrations;Chpter10染色体畸变的遗传分析

Geneticsanalysisonthechromosomeaberrations;学习要点：;第一节染色体结构变异;第一节染色体结构变异;;第一节染色体结构变异;染色体结构变异能导致4种遗传效应：

1、染色体重排

(chromosomalrearrangements)

2、核型的改变

3、形成新的连锁群

4、减少或增加染色体上的遗传物质;1.染色体损伤后产生断裂(breakage)(末端缺失)或非重建性愈合(nonrestitutionunion)(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复；

;一、缺失（deficiency）;一、缺失（deficiency）;一、缺失（deficiency）;一、缺失（deficiency）;一、缺失（deficiency）;3.缺失遗传病：

(1)猫叫综合征（cri-du-chatsyndrome,或catcrysyndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

(2)慢性骨髓性白血病(chronicmyelocyticleukemia,CML)：Ph(philadelphia,费城)染色体22q-(40%),t(9;22)(q34,q11);(4)缺失的应用：缺失的假显性原理可

用于基因定位。

eg.fa基因(小眼不齐)定位在3C7位置

—p298e图12-22。

方法:

X染色体隐性突变体×各缺失类型

假显性;二、重复（duplication）;（串联重复）;1.断裂-融合桥

的形成;

2.染色体纽结;

3.不等交换;

4.非同源性重组;

5.易位的产物;

6.转座效应。;;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;二、重复（duplication）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;三、倒位（inversion）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;果蝇眼色的花斑效应;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;四.易位（translocation）;第二节染色体数目变异;一、染色体的倍数性变异;一、染色体的倍数性变异;一、染色体的倍数性变异;一、染色体的倍数性变异;2n、4X;二.整倍体(euploid);二.整倍体(euploid);2.单倍体的遗传表现

单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（n=10,可育配子(1/2)10）。多倍体产生的单倍体也不育——染色体不平衡。

3.单倍体的应用

①单倍体育种——花粉培养。单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分离。;二.整倍体(euploid);二.整倍体(euploid);（三）多倍体(polyploid);（三）多倍体(polyploid)