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罕见遗传病及其疾病基因筛查和治疗

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.罕见遗传病概述

2.常见罕见遗传病介绍

3.罕见遗传病诊断方法

4.罕见遗传病基因筛查

5.罕见遗传病治疗现状

6.罕见遗传病治疗挑战

7.罕见遗传病管理与政策

01

罕见遗传病概述

罕见遗传病的定义

遗传病定义

遗传病是指由于遗传物质（如染色体、基因）的异常导致的疾病，通

常具有家族聚集性，可由父母传递给子女。据统计，全球约有3亿人患

有遗传病，其中约30%为罕见遗传病。

病因多样

罕见遗传病的病因多种多样，包括单基因突变、染色体异常、线粒体

遗传等。这些异常可能发生在基因的编码区、调控区或非编码区，导

致蛋白质合成、功能或代谢异常。

表现复杂

罕见遗传病的表现形式复杂多样，同一遗传病在不同个体之间可能表

现出不同的症状和严重程度。这主要与遗传背景、环境因素及个体差

异有关。

罕见遗传病的分类

单基因遗传

单基因遗传病由单个基因突变引起，如囊性纤维化、杜氏肌营养不良

症等。全球约有30%的遗传病属于此类，具有明确的遗传模式。

染色体异常

染色体异常遗传病由染色体结构或数目异常引起，如唐氏综合征、猫

叫综合征等。这类疾病通常具有明显的遗传和临床特征，发病率相对

较高。

多基因遗传

多基因遗传病由多个基因和环境因素共同作用引起，如高血压、糖尿

病等。这类疾病复杂，遗传模式不明确，发病率较高，对患者健康影

响较大。

罕见遗传病的特点

家族聚集发病率低症状多样

罕见遗传病在家族中聚集现象较罕见遗传病的发病率通常较低，罕见遗传病的症状复杂多样，可

为常见，约30%的患者有家族史。