伴NRAS和KRAS基因突变的初诊急性髓系白血病患者的临床特征及预后分析.pdfVIP

·６８２·中国实验血液学杂志ＪｏｕｒｎａｌｏｆＥｘｐｅｒｉｍｅｎｔａｌＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ２０２５，３３（３）：６８２－６９０

文章编号（ＡｒｔｉｃｌｅＩＤ）：１００９－２１３７（２０２５）０３－０６８２－０９·论著·

伴ＮＲＡＳ和ＫＲＡＳ基因突变的初诊急性髓系白血病

患者的临床特征及预后分析

１，２△１△１１，２１１１

于张宇，蔡博，王一，雷阳阳，李冰霞，李玉芳，石艳萍，

１，２１，２１１

陈佳欣，刘姝宏，余长林，郭梅

１２

解放军总医院第五医学中心血液病医学部，北京１０００７１；解放军医学院，北京１００８５３

摘要目的：回顾性分析伴ＮＲＡＳ和ＫＲＡＳ基因突变的初诊急性髓系白血病（ＡＭＬ）患者的临床特征、共突变基

因及对预后的影响。方法：收集２０１８年１２月至２０２３年１２月就诊于解放军总医院第五医学中心血液科的８０例初

诊ＡＭＬ患者的临床资料及二代测序结果，分析初诊ＡＭＬ中ＮＲＡＳ和ＫＲＡＳ突变患者的临床特征、共突变基因及

ＮＲＡＳ和ＫＲＡＳ突变对预后的影响。结果：８０例初诊ＡＭＬ患者中，２０例（２５．０％）患者检测到ＮＲＡＳ突变，９例

（１１３％）患者检测到ＫＲＡＳ突变。ＮＲＡＳ突变最常见于２号外显子的１２、１３号密码子及３号外显子６１号密码子，

ＫＲＡＳ突变最常见于２号外显子的１２、１３号密码子，均为错义突变。ＮＲＡＳ突变组、ＫＲＡＳ突变组、ＮＲＡＳ／ＫＲＡＳ野生

组在年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、骨髓原始细胞比例、首次诱导化疗方案、ＣＲ１／ＣＲｉ１率、染色体

核型、２０２２ＥＬＮ风险分层、接受异基因造血干细胞移植方面均无统计学差异（Ｐ＞０．０５）。ＫＲＡＳ突变与ＰＴＰＮ１１突

变显著相关（ｒ＝０．３４４），未发现ＮＲＡＳ突变显著相关基因。生存分析结果显示，与ＮＲＡＳ／ＫＲＡＳ野生组相比，ＮＲＡＳ

突变组５年总生存（ＯＳ）及无复发生存（ＲＦＳ）率较高，但差异不显著（Ｐ＝０．０９７，Ｐ＝０．２４９）；ＫＲＡＳ突变组５年ＯＳ

率、ＲＦＳ率较低，差异也不显著（Ｐ＝０．２７５，Ｐ＝０．４４２）。ＫＲＡＳ突变组与ＮＲＡＳ突变组５年ＲＦＳ率无统计学差异（Ｐ

＝０１５７），但ＫＲＡＳ突变组５年ＯＳ率显著降低（Ｐ＝０．０３７）。结论：初诊ＡＭＬ患者中，ＫＲＡＳ突变与ＰＴＰＮ１１突变

显著相关。与ＮＲＡＳ／ＫＲＡＳ野生组患者相比，ＮＲＡＳ突变患者预后较好，ＫＲＡＳ突变患者预后较差，但均无统计学差

异；伴ＫＲＡＳ突变ＡＭＬ患者预后显著差于伴ＮＲＡＳ突变患者。

关键词急性髓系白血病；ＮＲＡＳ突变；ＫＲＡＳ突变；ＮＲＡＳ／ＫＲＡＳ野生型；预后

中图分类号Ｒ７３３．７１文献标识码Ａｄｏｉ：１０．１９７４６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ１００９－２１３７．２０２５．０３．００９

ＣｌｉｎｉｃａｌＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎｄＰｒｏｇｎｏｓｔｉｃＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＮｅｗｌｙＤｉａｇ

ｎｏｓｅｄＡｃｕｔｅＭｙｅｌｏｉｄＬｅｕｋｅｍｉａＰａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＮＲＡＳａｎｄＫＲＡＳ

ＧｅｎｅＭｕｔａｔｉｏｎｓ

１，２△１△１１，２１１

ＹＵＺｈａｎｇＹｕ，ＣＡＩＢｏ，ＷＡＮＧＹｉ，ＬＥＩＹａｎｇＹａｎｇ，ＬＩＢｉｎｇＸｉａ，ＬＩＹｕＦａｎｇ，

１１，２１，２１１

ＳＨＩＹａｎＰｉｎｇ，ＣＨＥＮＪｉａＸｉｎ，ＬＩＵ