地中海贫血的筛查和产前诊断.pptVIP

疑问一一方筛查阳性，另外一方筛查未见异常，是否就不需要进行基因诊断了？中国人常见的缺失型α地贫类型α0地贫：一条染色体上缺失两个连锁的α基因，即α1和α2基因都缺失，如--SEA/，又称东南亚缺失型。α+地贫：是一条染色体上缺失1个α基因（α1或α2），分两种：-α3.7（右侧缺失）：缺失α2的3`端和α1的5`端，缺失片段约为3.7kb。-α4.2（左侧缺失）：α2基因完全缺失，α1基因完整，缺失片段为4.2kb。由于α2基因的表达水平占整个α基因表达量的70%左右，理论上左缺失型比右缺失型对α基因表达的影响大。α地贫－临床分型静止型α地贫轻型：标准型α地贫中间型：血红蛋白H病（HbH病）重型：HbBart’s胎儿水肿综合征α地贫基因型与表型的关系综合征临床特征基因缺失数目α地贫无贫血，HGB正常1（静止型）α地贫小细胞低色素贫血2（标准型）HbH病小细胞低色素中度贫血,包涵体3水肿胎致死性贫血(宫内或出生时死亡)4(1)静止型α地中海贫血

基因型：1个α-珠蛋白基因缺失或突变。表示为：-α/αα或αTα/αα(αT表示突变型）临床表现：无症状，血常规正常Hb电泳分析：新生儿：HbBart’s0.5%?1%。成人：Hb电泳难以检出。(2)标准型α地中海贫血基因型：2个α-珠蛋白基因缺失表示为：--/αα（东南亚型或SEA型）或-α/-α临床表现：无明显症状；红细胞脆性下降（60%）；MCV80fl；MCH27pg；Hb正常或轻度下降；血象：小细胞低色素性贫血Hb电泳分析：新生儿：HbBart’s1%?10%成年人：HbA2≤2.5%(3)HbH病基因型：3个α-珠蛋白基因缺失或突变表示为：--/-α（--/αTα）临床表现：此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。有轻度或中度贫血，部分患者伴肝脾肿大及轻度黄疸，较重者亦需输血治疗。感染和服用氧化性药物及妊娠均可使贫血加重。HbH病缺失型HbH病临床：轻-中度贫血，一般不需要输血；当合并妊娠、感染、服用氧化性药物时贫血加重；不影响日常生活，发育正常。血液学：Hb8-10g/dl；MCV72fl、MCH22pg；出现HbH、Barts带、HbA2下降。基因型：--/-α非缺失型HbH病临床：中-重度贫血，多需要次数不等的输血；当合并妊娠、感染，服用氧化性药物时贫血加重；患儿常有肝脾肿大、生长发育迟缓。血液学：Hb6-8g/dl；MCV72fl、MCH22pg；出现HbH、Barts、CS带、HbA2下降。基因型：--/αTα,--/αTα(4)HbBart’s胎儿水肿综合征基因型：4个α-珠蛋白基因缺失或突变表示为：--/--临床表现：α链不能合成，造成组织缺氧坏死，导致早产、死胎，个别能活到足月，也会于出生几小时内死亡。胎儿有苍白、水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘。孕妇容易合并妊娠高血压综合征及产后出血等并发症。Hb电泳分析：HbBart’s70~80%HbA0HbF0中国人群6种非缺失型α地贫基因突变：（1）?2CD30?GAG(?Glu)UnstableHb（2）?2CD31AGG?AAG(Arg