试管婴儿前脑无裂畸形1例.pptxVIP

试管婴儿前脑无裂畸形1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.影像学检查

3.实验室检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗方案

6.预后与随访

7.总结与讨论

01病例简介

患者基本信息年龄性别患者女性，28岁，已婚，孕1产0，本次为第1次试管婴儿治疗。既往病史患者既往体健，无重大疾病史，无家族遗传病史。月经周期规律，平均28天，经期5-7天。婚姻生育史患者与配偶结婚3年，双方均为独生子女，婚后性生活和谐。婚后2年因未避孕未孕，就诊于当地医院进行相关检查，诊断为原发不孕症。

病史回顾不孕原因患者婚后2年未避孕未孕，初步诊断为原发不孕症。经详细询问病史，排除男方因素，女方因素可能为排卵障碍。治疗经过患者曾于当地医院接受过药物治疗，包括促排卵药物，但效果不佳。随后接受过人工授精治疗，仍未成功怀孕。就诊情况患者于2022年10月就诊于某生殖中心，进行全面检查，包括内分泌、排卵监测、宫腔镜检查等，以明确不孕原因。

临床表现月经情况患者月经周期不规律，平均28天，经期5-7天，经期伴有轻微腹痛，无严重痛经现象。排卵情况排卵监测显示排卵时间不固定，有时延迟至月经周期后10天左右，排卵后黄体期缩短，平均约9-11天。性生活情况患者与配偶性生活和谐，无避孕行为，但婚后2年未避孕未孕，提示可能存在生育问题。

02影像学检查

超声检查子宫形态超声检查显示子宫形态规则，大小约5.2cm×3.8cm×4.0cm，宫腔深度约2.5cm，子宫内膜回声均匀，厚度约8mm。卵巢情况双侧卵巢形态规则，大小约3.5cm×2.0cm，可见多个直径约1.0-1.5cm的卵泡，提示有排卵潜力。输卵管情况双侧输卵管通畅，未见明显积水或阻塞，超声显示输卵管蠕动良好，有利于精子和卵子的运输。

MRI检查子宫形态MRI检查显示子宫形态规则，宫腔内无占位性病变，子宫肌层厚度均匀，约为1.0-1.5cm，子宫大小约为5.0cm×4.0cm×3.5cm。子宫内膜子宫内膜呈均匀高信号，厚度约8-10mm，提示子宫内膜发育良好，无异常增生或萎缩。卵巢和输卵管卵巢大小正常，形态规则，可见多个卵泡，直径约1.0-1.5cm，输卵管形态清晰，无积水或阻塞现象，蠕动功能良好。

其他影像学检查宫颈检查宫颈管长度约为3.5cm，宫颈形态规则，宫颈内口闭合良好，未见赘生物或异常分泌物，宫颈质地柔软，无压痛。输卵管通液输卵管通液检查结果显示双侧输卵管通畅，注入生理盐水约20ml时，未见液体反流，提示输卵管无阻塞。宫腔镜检查宫腔镜检查发现宫腔内光滑，无粘连，子宫内膜表面光滑，未见占位性病变，宫腔深度约为2.5cm，符合正常范围。

03实验室检查

生化指标性激素六项血清FSH（促卵泡激素）2.1mIU/ml，LH（黄体生成素）7.5mIU/ml，E2（雌二醇）52pg/ml，P（孕酮）0.5ng/ml，T（睾酮）0.35ng/ml，PRL（催乳素）17.8ng/ml，均在正常范围内。内分泌功能甲状腺功能检测TSH（促甲状腺激素）0.5mIU/L，FT4（游离甲状腺素）1.2ng/dl，FT3（游离三碘甲状腺原氨酸）3.4ng/dl，均在正常水平。基础代谢率基础代谢率测定显示BMR（基础代谢率）为-5%，提示患者基础代谢功能正常，无明显的代谢异常。

遗传学检查染色体检查患者及其配偶的染色体核型分析结果显示，均为46,XX/XY正常核型，无染色体异常。基因检测对患者进行相关遗传病基因检测，包括囊性纤维化、唐氏综合症等，结果显示均为阴性，排除了遗传性疾病的可能性。免疫学检查免疫学检查包括抗精子抗体、抗心磷脂抗体等，结果均为阴性，排除了自身免疫性不孕的可能性。

其他相关检查精液分析男方精液分析结果显示，精子活力良好，精子密度为1.5亿/ml，正常形态精子比例达到60%，无明显的精子质量问题。宫腔镜检查宫腔镜检查发现宫腔形态规则，内膜光滑，无粘连，无占位性病变，子宫内膜厚度约8mm，符合正常生育条件。输卵管造影输卵管造影显示双侧输卵管通畅，无阻塞，且输卵管蠕动正常，有利于受孕。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据病史资料患者婚后2年未避孕未孕，排除男方因素，月经周期不规律，排卵障碍，超声检查显示卵巢功能正常，但排卵时间不固定。影像学检查超声和MRI检查显示子宫形态规则，子宫内膜厚度适中，无占位性病变，卵巢形态正常，双侧输卵管通畅。实验室检查性激素六项检查显示激素水平正常，无内分泌疾病，精液分析显示男方精子质量良好，无遗传学异常。

鉴别诊断多囊卵巢综合征患者虽有月经不规律和排卵障碍，但卵巢形态正常，无多囊卵巢特征，排除多囊卵巢综合征。子宫发育异常宫腔镜检查显示子宫形态规则，无子宫发育异常，排除子宫发育不良或子宫畸形等。输卵管阻塞输卵管造影显示双侧输卵管通畅，排除输卵管阻塞，确保精子与卵子可以正