掌骨破坏的多发性骨髓瘤伴类白血病反应一例.pptxVIP

掌骨破坏的多发性骨髓瘤伴类白血病反应一例

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.病例简介

2.实验室检查

3.病理学检查

4.鉴别诊断

5.治疗措施

6.治疗随访

7.总结与讨论

01

病例简介

患者基本信息

姓名年龄

患者，男，65岁，居住于我国北方某城市，既往有高血压病史10年，糖尿病病史5年。

主诉症状

患者近期出现全身多处疼痛，以掌骨部位疼痛为主，伴有乏力、食欲不振等症状，持续约1个月。

既往病史

患者既往有吸烟史20年，每日约10支，饮酒史15年，每日约半斤白酒。

病史及临床表现

疼痛特点

患者出现多处疼痛，以掌骨部位疼痛为主，疼痛呈持续性，夜间加剧，影响睡眠，疼痛程度评分为6分（采用视觉模拟评分法）。

全身症状

患者伴有明显的乏力感，活动耐量下降，体重在近3个月内减轻了5公斤，食欲不振，出现恶心、呕吐等症状。

局部体征

体检发现患者掌骨部位有多个硬性肿块，质地坚硬，表面光滑，无红肿，活动度受限，局部有压痛，皮肤无破溃。

诊断经过

初步检查

患者入院后首先进行了血常规、尿常规、肝肾功能等常规检查，结果显示血红蛋白水平低于正常值，尿蛋白阳性，提示可能存在血液系统疾病。

影像学检查

进行了胸部X光片、骨盆CT等影像学检查，发现掌骨、指骨等多处骨质破坏，形态不规则，边界模糊，疑似骨髓瘤病变。

骨髓穿刺

进行了骨髓穿刺活检，病理结果显示骨髓中有多发性骨髓瘤细胞浸润，免疫球蛋白轻链K型增高，符合多发性骨髓瘤诊断标准。

02

实验室检查

血液学检查

血常规

血红蛋白水平为80g/L，低于正常参考值110-150g/L，白细胞计数为18.5×10^9/L，显著高于正常参考值4-10×10^9/L，提示可能存在感染或血液系统异常。

血生化

肝肾功能检查显示碱性磷酸酶（ALP）为450U/L，高于正常参考值30-120U/L，提示骨骼系统可能存在异常。血钙水平为2.8mmol/L，略高于正常参考值2.2-2.6mmol/L，提示可能存在高钙血症。

免疫学指标

血清免疫球蛋白IgG为30g/L，低于正常参考值7-16g/L，而IgA和IgM水平正常。血清M蛋白定量为4.2g/L，超过正常参考值3.5g/L，提示可能存在单克隆免疫球蛋白血症。

影像学检查

X光片

胸部X光片显示肺部无明显异常，但骨盆、脊柱和四肢多个部位可见骨质疏松和骨质破坏，部分骨小梁模糊，边缘不规则。

CT扫描

骨盆CT扫描进一步证实了掌骨、指骨等多处骨质破坏，破坏区域呈多发性、不规则性，边缘不清晰，病变范围广泛。

MRI检查

MRI检查显示骨髓信号异常，骨破坏区域呈现高信号，软组织肿胀，周围脂肪间隙模糊，进一步支持了骨髓瘤的诊断。

骨髓穿刺检查

穿刺部位

骨髓穿刺部位选择患者髂骨后上棘，局部麻醉后进行穿刺，顺利获取骨髓组织约1ml。

细胞学检查

骨髓涂片镜检发现大量异型细胞，细胞核增大，核浆比增高，胞浆少，细胞形态与骨髓瘤细胞特征相符。

免疫分型

免疫组化检测结果显示，患者骨髓瘤细胞表达CD38、CD56，不表达CD19、CD20，符合浆细胞来源的骨髓瘤细胞特征。

03

病理学检查

组织病理学检查

细胞形态

组织病理学检查发现骨髓瘤细胞体积较大，核质比高，细胞核呈圆形或椭圆形，核仁明显，胞浆少，细胞排列紧密，形成特征性的浆细胞巢。

细胞核特点

细胞核染色质浓染，核膜厚，部分细胞核有核分裂象，提示细胞增殖活跃。细胞核染色质结构异常，表现为核染色质颗粒增多、核仁增大等。

免疫组化

免疫组化染色显示，骨髓瘤细胞表达CD38、CD56、MUM1等浆细胞特异性标志物，不表达CD34、CD117等造血干细胞标志物，进一步证实了骨髓瘤的诊断。

免疫组化检查

浆细胞标志

免疫组化检测中，骨髓瘤细胞表达CD38和CD56，这两种标志物是浆细胞的特异性标志，表明细胞来源于浆细胞。

单克隆性分析

M蛋白分析显示单克隆性异常，IgG和IgA水平显著升高，而IgM和IgD水平正常，进一步支持了多发性骨髓瘤的诊断。

其他标志物

骨髓瘤细胞不表达CD34和CD117等造血干细胞标志物，排除急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病的可能性。

分子生物学检查

基因重排

分子生物学检测发现，骨髓瘤细胞中存在轻链基因（Ig轻链K或λ）的重排，提示存在B细胞克隆扩增。

FISH检测

荧光原位杂交（FISH）检测显示，患者骨髓细胞中存在t(4;14)染色体异常，这是多发性骨髓瘤的典型染色体异常之一。

遗传易感性

通过全基因组测序，发现患者存在一些与多发性骨髓瘤相关的遗传易感位点，如TP53、RB1等基因的突变。

04

鉴别诊断

其他多发性骨髓瘤

骨髓瘤亚型

根据骨髓瘤细胞形态和免疫表型，可分为浆细胞骨髓瘤、非分泌型骨髓瘤、浆细胞肉瘤等亚型，不同亚型的治疗方案有所差异。

遗传特征

多发性骨髓瘤