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产前诊断技术管理办法实施细则

第一条本实施细则依据《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《产前诊断技术管理办法》等法律法规制定，适用于开展产前诊断技术的医疗保健机构（以下简称“机构”）及其工作人员的监督管理。

第二条机构准入需同时满足以下条件：

（一）取得《医疗机构执业许可证》，且诊疗科目包含妇产科（孕产期保健专业）或儿科（新生儿专业）；

（二）设置独立的产前诊断科室，包含临床咨询、医学影像（超声）、细胞遗传、分子遗传等亚专业组；

（三）配备与开展技术相适应的设备，包括高分辨率彩色多普勒超声诊断仪（具备胎儿系统筛查功能）、染色体核型分析系统（含荧光原位杂交设备）、基因测序仪（或荧光定量PCR仪）、生物安全柜、恒温培养箱等；

（四）至少有3名具备产前诊断资格的执业医师，其中1名具有副高级及以上专业技术职务任职资格；至少有2名从事细胞遗传或分子遗传检测的技术人员，具备医学相关专业大专及以上学历并经过省级卫生健康行政部门认可的产前诊断技术培训；

（五）建立符合《病原微生物实验室生物安全管理条例》要求的实验室，具备样本接收、处理、检测、存储的全流程管理能力；

（六）已成立伦理委员会，成员包含医学、法律、伦理学等领域专家及患者代表，人数不少于5人。

第三条机构需在取得《母婴保健技术服务执业许可证》（产前诊断类）后开展相关技术，许可证有效期为3年，期满前3个月需向原发证机关申请校验。

第四条从事产前诊断的临床医师（以下简称“产前诊断医师”）应同时具备以下条件：

（一）具有《医师执业证书》，执业范围为妇产科或儿科；

（二）具有主治医师及以上专业技术职务任职资格；

（三）接受省级卫生健康行政部门指定机构组织的产前诊断技术培训，考核合格并取得《母婴保健技术考核合格证书》（产前诊断类）；

（四）从事妇产科或儿科临床工作5年以上，其中参与产前筛查或诊断相关工作不少于2年。

第五条从事产前诊断技术的实验室技术人员应符合以下要求：

（一）具有医学、生物学或检验学专业大专及以上学历；

（二）接受省级卫生健康行政部门认可的产前诊断实验室技术培训，考核合格；

（三）从事细胞遗传或分子遗传检测工作2年以上，熟悉染色体核型分析、基因检测等技术的操作规范和质量控制要求。

第六条产前诊断技术包括：

（一）医学影像检查：胎儿系统超声筛查、胎儿超声心动图检查等；

（二）细胞遗传学诊断：绒毛、羊水、脐血染色体核型分析，荧光原位杂交（FISH）检测等；

（三）分子遗传学诊断：单基因病基因检测、染色体微阵列分析（CMA）、非整倍体无创产前检测（NIPT）后续诊断等；

（四）生化免疫检测：胎儿开放性神经管缺陷血清学筛查、母血胎儿游离DNA检测等；

（五）其他经国家卫生健康行政部门批准的产前诊断技术。

第七条产前诊断适用人群包括但不限于：

（一）预产期年龄≥35周岁的孕妇；

（二）夫妇一方为染色体异常携带者或曾生育过染色体病患儿；

（三）产前筛查（血清学筛查、超声筛查或NIPT）提示高风险；

（四）超声检查发现胎儿结构异常（如严重先天性心脏病、神经管缺陷、肢体缺陷等）；

（五）曾生育过单基因病患儿或夫妇一方为单基因病患者/携带者；

（六）有反复自然流产史、死胎史或新生儿死亡史的孕妇；

（七）妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质（如射线、化学毒物、病毒感染等）；

（八）其他需要进行产前诊断的情形（由产前诊断医师综合评估后确定）。

第八条产前诊断流程应遵循“筛查-诊断-干预”的分级管理原则：

（一）初筛：由具有产前筛查资质的机构进行血清学筛查或超声筛查，筛查结果高风险者转诊至产前诊断机构；

（二）接诊评估：产前诊断机构接收转诊病例后，由产前诊断医师进行详细病史询问、体格检查及必要的辅助检查（如复查超声），确定是否需要进行介入性诊断；

（三）知情同意：实施介入性诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺）前，医师需向孕妇及家属充分告知检测目的、方法、风险（如流产、感染、胎儿损伤等）、局限性（如检测范围、假阴性率）及替代方案，签署书面知情同意书；

（四）样本采集与检测：介入性诊断由具有资质的医师操作，严格遵循无菌原则，样本采集后2小时内送至实验室，实验室在收到样本后7个工作日内完成染色体核型分析（或5个工作日内完成FISH快速检测），分子检测项目在15个工作日内出具报告；

（五）结果反馈与咨询：检测结果由2名以上专业人员复核后，由产前诊断医师向孕妇及家属解读，明确诊断结论、胎儿预后及后续处理建议（如继续妊娠、终止妊娠或出生后干预）；

（六）随访管理：对接受产前诊断的孕妇进行妊娠结局随访，记录胎儿出生情况或妊娠终止原因，随访