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分子病理学研究试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分。请选出最符合题意的选项。）

1.分子病理学主要研究疾病的哪些分子改变？（）

A.细胞形态学改变

B.基因突变和表达异常

C.免疫细胞浸润情况

D.组织结构破坏

2.下列哪种技术常用于检测组织样本中的特定DNA序列的扩增？（）

A.免疫组化（IHC）

B.聚合酶链式反应（PCR）

C.流式细胞术（FCM）

D.液体活检

3.K-ras基因在哪种人类癌症中突变率最高？（）

A.乳腺癌

B.肺癌

C.胰腺癌

D.卵巢癌

4.WesternBlot技术主要用于检测？（）

A.DNA序列

B.RNA表达水平

C.蛋白的表达、修饰或表达量

D.细胞表面受体

5.液体活检相比组织活检的主要优势之一是？（）

A.定位更精确

B.可重复性取样

C.操作更简单

D.分辨率更高

6.RNA测序（RNA-Seq）技术可以用于？（）

A.检测基因突变

B.定量分析基因表达谱

C.分析染色体结构变异

D.检测蛋白质结构

7.MGMT基因沉默与哪种癌症对顺铂化疗的耐药性相关？（）

A.肺癌

B.胆道癌

C.胰腺癌

D.小细胞肺癌

8.FISH（荧光原位杂交）技术主要用于检测？（）

A.染色体数目异常

B.基因扩增

C.DNA甲基化状态

D.蛋白质定位

9.microRNA（miRNA）通常通过何种方式调控基因表达？（）

A.促进mRNA翻译

B.促进mRNA降解

C.抑制mRNA翻译

D.促进DNA复制

10.用于检测肿瘤相关抗原（如HER2）并指导靶向治疗的分子病理技术主要是？（）

A.病理切片常规HE染色

B.FISH检测HER2基因扩增

C.免疫荧光（IF）

D.原位杂交（ISH）

二、填空题（每空2分，共20分。）

1.分子病理学是病理学与分子生物学交叉的学科，旨在通过检测组织、细胞或体液中的________改变，来揭示疾病的发生机制、指导临床诊断和治疗。

2.PCR技术的基本原理是利用________引物，在________作用下，特异性地扩增DNA片段。

3.__________是指肿瘤细胞释放到外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行检测的技术，可作为非侵入性诊断或监测手段。

4.__________是一种检测蛋白质表达和定位的分子病理技术，通过抗体和荧光标记检测组织切片中的目标蛋白。

5.基因组测序（WGS）可以提供个体完整的基因组信息，有助于发现________或________等与疾病相关的遗传变异。

6.__________是一种通过检测肿瘤组织内微卫星不稳定性（MSI）来判断肿瘤对免疫检查点抑制药物反应性的分子病理标志物。

7.在分子病理报告中，对特定基因突变（如EGFR突变）进行__________分析，对于指导靶向治疗至关重要。

8.RNA干扰（RNAi）是生物体内一种重要的基因沉默机制，主要通过________来介导。

9.检测肿瘤组织中的__________状态，是判断其预后的重要指标之一，与某些肿瘤的侵袭性相关。

10.分子病理学在肿瘤精准医疗中的核心作用是__________，即根据患者的基因和分子特征制定个体化的治疗方案。

三、名词解释（每题4分，共20分。）

1.分子诊断（MolecularDiagnosis）

2.融合基因（FusionGene）

3.蛋白质组学（Proteomics）

4.数字PCR（DigitalPCR,dPCR）

5.合并评分（CombinedScoringSystem,CSS）

四、简答题（每题5分，共20分。）

1.简述PCR技术的基本步骤。

2.与传统的组织活检相比，液体活检具有哪些潜在优势？

3.简述免疫组化（IHC）技术在分子病理诊断中的主要应用。

4.解释什么是分子靶向治疗，并举例说明其原理。

五、论述题（每题10分，共30分。）

1.论述KRAS基因突变在肺癌诊断、预后判断及治疗选择中的意义。

2.试述分子病理学技术在