2026届高考生物一轮精准突破复习基因突变和基因重组.pptxVIP

一轮复习第22讲基因突变和基因重组

表现型=基因型+环境（遗传物质未发生改变，基因表达未受到影响）不可遗传变异（基因表达受到影响）表观遗传（遗传物质改变）可遗传变异光镜下不可见——光镜下可见基因重组染色体变异基因突变

1、基因突变的实例考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（1）镰状细胞贫血患病的直接原因：患病的根本原因：编码血红蛋白的基因的一个碱基发生替换（基因突变）。血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。【注意】光学显微镜下看不到基因突变，但能用光镜观察红细胞形态判断是否患病。

从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。【注意】原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。1、基因突变的实例考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！（2）细胞癌变

细胞癌变的原因：原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低突变表观遗传修饰致癌因子可能细胞癌变可能1、基因突变的实例（2）细胞癌变考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！

细胞癌变主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等致癌病毒（如hpv病毒）无机物:石棉、砷化物、铬化物等；有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。化学致癌因子物理致癌因子病毒致癌因子HPV病毒【拓展】致癌因子1、基因突变的实例（2）细胞癌变考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！为什么癌症多发生在老年人中？因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。

①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞不死变形扩散癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？如何预防癌症的发生？远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。1、基因突变的实例（2）细胞癌变考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！

4.当DNA在细胞分裂过程中损伤时,细胞中会产生一种p53蛋白,其会暂停细胞分裂,等待DNA进行修复,或当DNA无法修复时参与启动凋亡程序,防止细胞癌变。下列相关叙述正确的是()A.推测连续分裂的细胞中p53蛋白含量高B.推测控制p53蛋白合成的基因是抑癌基因C.推测可以通过抑制p53蛋白表达来治疗癌症D.细胞癌变只需要一种基因发生突变即可B

2.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化,最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是()A.在膀胱癌患者中,发现原癌基因H?ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸,表明基因突变可导致癌变B.在肾母细胞瘤患者中,发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达,表明表观遗传变异可导致癌变C.在神经母细胞瘤患者中,发现原癌基因N?myc发生异常扩增,基因数目增加,表明染色体变异可导致癌变D.在慢性髓细胞性白血病患者中,发现9号和22号染色体互换片段,原癌基因ab1过度表达,表明基因重组可导致癌变D

2、概念：考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞P81编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩P71编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损P72

碱基对对氨基酸序列的影响影响范围替换只改变个氨基酸的种类或。替换的结果也可能使肽链。增添插入或缺失位置前，影响缺失或插入位置____的序列①增添或缺失的位置越，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸缺失相对较小合成终止后靠前大大1不改变（密码子的简并性）碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？不影响2、概念：考点一：基因突变一轮复习，夯实基础！DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

以增添为例：碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？插入1个碱基对后的mRNA原mRNA序列后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短

以增添为例：碱基的替换、增添或