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早发性卵巢功能不全总结2026

早发性卵巢功能不全是女性40岁前出现的卵巢功能减退，是卵巢储备功

能减退（DOR）到卵巢早衰（POF）的中间进展阶段，核心表现为月经异

常、生育力降低、FSH升高，治疗以激素补充、症状缓解和生育支持为

核心。

一、核心定义与疾病进展

（一）定义

POI:40岁前出现卵巢功能减退，表现为月经异常（闭经/稀发/频

发）、生育力下降，伴FSH升高、雌激素波动性降低，患病约3.5%O

相关阶段：

。卵巢储备功能减退（DOR）:前驱状态，仅卵母细胞数量/质量

下降，AMH］、窦卵泡计数I、FSHfo

。卵巢早衰（POF）:终末阶段，40岁前闭经，FSH40IU/L,雌

激素显著降低，伴低雌激素症状。

二、病因（高度异质性）

（一）主要病因

遗传因素（30%~35%）:最主要病因，以X染色体异常（末端缺失、

Turnr综合征相关核型）及BMP15、FMR1等基因突变为主，常染色

体异常占比极低。

医源性因素（10%）:盆腔手术（损伤卵巢血供/结构）、放疗/化疗

（诱导卵母细胞凋亡）是核心诱因，发病逐年升高。

免疫因素（15%）:与自身免疫性甲状腺疾病、Addison病等关联密切，

自身免疫失调损伤卵巢功能。

环境及其他因素：主动/被动吸烟、性腺毒性药物、有机溶剂、塑化剂

等内分泌干扰物。

特发性POI（近50%）:病因不明，为临床最常见类型。

三、临床表现

（一）核心症状

月经改变（最主要）：继发性闭经多见，表现为月经频发/稀发f经量

减少f闭经，也可突然闭经；原发性闭经少见。

雌激素低下表现：潮热出汗、生殖道干涩、性欲减退、骨质疏松、情绪认

知改变、心血管症状（继发性闭经者更显著）。

生育力异常：生育力显著下降，自然妊娠5%~10%,流产及胎儿染色

体异常风险升高。

伴随症状：Turnr综合征伴心血管缺陷、智力障碍；综合征型POI可

出现睑裂狭小、听力丧失等。

（二）体征

原发性闭经：性器官及第二性征发育不良，体态、身高异常。

继发性闭经：乳房萎缩、阴毛/腋毛脱落、外阴阴道萎缩。

四、辅助检查与诊断

（一）辅助检查

基础内分泌测定（确诊核心）：月经第2~4日检测，闭经者随机检测；

至少2次FSH＞25IU/L（间隔＞4周）,E2初期可升高，后期逐渐

降低。

超声检查：双侧卵巢体积缩小，窦卵泡计数（AFC）V5枚，无优势卵泡

发育。

血清AMH测定：＜l.lng/ml提示卵巢储备严重下降。

病因筛查：染色体核型分析、基因突变检测（遗传因素）；甲状腺功能、

肾上腺抗体检测（免疫因素）。

（二）诊断标准（3项同时满足）

年龄V40岁。

月经稀发或停经24个月。

至少2次血清基础FSH25IU/L（间隔4周）。

（三）亚临床期POI

定义：血清FSH15-25IU/L,无或轻微月经改变，为POI前期，需加

强监测。

五、鉴别诊断

需排除卵巢抵抗综合征（FSH升高但卵巢有卵泡）、生殖道发育异常（超

声见畸形）、完全性雄激素不敏感综合征（46,XY核型）、Ashrman

综合征（宫腔粘连，FSH正常）、功能性下丘脑性闭经（FSH/LH偏低）、

PCOS（高雄、LH/FSHN2）。

六、治疗与管理（慢病管理思维）

（一）基础干预（全人群适用）

心理干预：缓解焦虑/抑郁，必要时转诊心理科。

生活方式：健康饮食、规律运动、戒烟，避免生殖毒性物质。

骨骼保护：补充钙剂+维生素D,骨密度降低者强化干预。

（二）核心治疗：激素补充治疗（HRT）

适用人群：无禁忌证者均推荐，可缓解低雌激素症状，预防心血管病与骨

质疏松。

方案：

•原发性POI（青春期起病）：11-12岁起小剂量雌激素，2~4年

内递增至成人剂量，子宫发育后加孕激素。

•继发性POI（成年起病）：尽早启动，天然雌激素+孕激素（有

子宫）,单用天然雌激素（无子宫）,治疗至自然绝经平均年龄（约

48岁）。

随访：每年复查，评估依从性与副作用，调整方案。

（三）生育相关管理

生育咨询：高风险女性（家族史/遗传变异）尽早生育，或选择胚胎/卵

母细胞/卵巢组织冷冻保存。

生育治疗：赠卵IVF-ET为POI患者生育首选，妊娠〉50%;亚临床

期可尝试自卵