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研究报告

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颈静脉球交界恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、颈静脉球交界恶性肿瘤概述

1.颈静脉球交界恶性肿瘤的定义

颈静脉球交界恶性肿瘤，亦称为颈静脉球体交界区恶性肿瘤，是指起源于颈静脉球体与周围组织交界处的恶性肿瘤。此类肿瘤的起源位置独特，涉及颈静脉球体、副神经节组织以及周围神经和血管结构。颈静脉球交界恶性肿瘤具有高度侵袭性，早期即可发生淋巴结转移和远处转移，预后较差。肿瘤细胞形态多样，可能表现为神经内分泌性、神经鞘膜性或血管源性等特征，且常常伴有血管侵犯和神经侵犯，导致局部症状和功能障碍。由于颈静脉球交界区解剖结构复杂，肿瘤的定位、诊断和治疗都具有较高的难度，因此对该类肿瘤的研究和治疗具有重要的临床意义。

颈静脉球交界恶性肿瘤的病理特征包括肿瘤细胞的多形性、核异型性以及核分裂象的多样性。在光镜下，肿瘤细胞可能呈现梭形、圆形或不规则形，细胞核大小不一，核仁明显，胞质丰富。免疫组化染色可以显示肿瘤细胞表达神经特异性烯醇化酶（NSE）、突触素（Syn）等神经内分泌标志物，以及S-100蛋白、神经纤维酸性蛋白（NF）等神经鞘膜标志物。电镜观察可见肿瘤细胞胞质内含有神经分泌颗粒，进一步证实了肿瘤的神经内分泌特性。颈静脉球交界恶性肿瘤的生物学行为复杂，其侵袭和转移机制尚不完全明确，可能与肿瘤细胞表面的粘附分子、细胞外基质蛋白酶、血管内皮生长因子（VEGF）等分子生物学因素有关。

颈静脉球交界恶性肿瘤的临床表现多样，可能与肿瘤的起源、大小、侵袭程度以及周围组织侵犯情况有关。患者可能出现局部疼痛、神经功能障碍、吞咽困难、声音嘶哑、面瘫等症状。疼痛是颈静脉球交界恶性肿瘤最常见的症状之一，表现为持续性、难以忍受的钝痛或刺痛，夜间加重。神经功能障碍包括感觉异常、运动障碍、反射改变等，可能与肿瘤侵犯神经根或神经干有关。肿瘤的局部侵犯可能导致局部组织肿胀、压痛，严重时甚至出现呼吸困难、吞咽困难、声音嘶哑等危及生命的症状。由于颈静脉球交界恶性肿瘤的临床表现缺乏特异性，容易被误诊或漏诊，因此提高对该病的认识对于早期诊断和治疗至关重要。

2.颈静脉球交界恶性肿瘤的流行病学特点

(1)颈静脉球交界恶性肿瘤在全球范围内发病率较低，但近年来呈现逐年上升趋势。据统计，颈静脉球交界恶性肿瘤的年发病率约为0.5-1.0/100万，男女比例约为1:1。在美国，颈静脉球交界恶性肿瘤的发病率从1992年至2011年增加了约20%，表明该病具有一定的增长趋势。在亚洲地区，该病的发病率相对较低，但在一些发达国家和地区，如日本和韩国，其发病率也有所上升。

(2)颈静脉球交界恶性肿瘤好发于中老年人，尤其是50岁以上人群。据研究，该病的平均发病年龄为60岁左右。在儿童和青少年中，颈静脉球交界恶性肿瘤极为罕见。此外，研究表明，颈静脉球交界恶性肿瘤的发病率存在地区差异，某些地区可能因遗传、环境等因素而具有较高的发病率。例如，美国东南部地区和欧洲北部地区颈静脉球交界恶性肿瘤的发病率较高。

(3)颈静脉球交界恶性肿瘤的病因尚不明确，可能与遗传、环境、职业暴露等因素有关。部分患者存在家族遗传倾向，家族性多发性内分泌腺瘤病（MEN）等遗传性疾病患者发生颈静脉球交界恶性肿瘤的风险较高。此外，长期接触石棉、铬、镍等有害物质可能增加患颈静脉球交界恶性肿瘤的风险。值得注意的是，颈静脉球交界恶性肿瘤的早期症状不明显，容易被忽视，导致诊断延迟，从而影响治疗效果。因此，加强对高危人群的筛查和早期诊断至关重要。

3.颈静脉球交界恶性肿瘤的病理生理学特点

(1)颈静脉球交界恶性肿瘤的病理生理学特点表现为肿瘤细胞的异质性、侵袭性和转移性。肿瘤细胞通常来源于颈静脉球体、副神经节组织或周围神经，其形态学特征多样，包括神经内分泌细胞、神经鞘膜细胞和血管源性细胞。肿瘤细胞具有高度异质性，表现为细胞大小、形态、核质比和染色质分布等方面的差异。侵袭性表现为肿瘤细胞能够侵犯周围正常组织，形成侵袭性边缘，并通过血管或淋巴途径发生远处转移。

(2)颈静脉球交界恶性肿瘤的病理生理学特点还包括肿瘤细胞的生长调控异常。肿瘤细胞中存在多种生长调控分子的异常表达，如细胞周期蛋白、细胞周期蛋白依赖性激酶、信号转导分子等。这些异常表达可能导致细胞过度增殖、分化受阻和凋亡减少。此外，肿瘤细胞还可能通过自分泌或旁分泌途径产生生长因子和细胞因子，进一步促进肿瘤的生长和侵袭。

(3)颈静脉球交界恶性肿瘤的病理生理学特点还涉及肿瘤微环境（TME）的改变。TME由肿瘤细胞、免疫细胞、血管、基质细胞和细胞外基质组成，对肿瘤的生长、侵袭和转移起着重要作用。在TME中，免疫抑制环境有利于肿瘤细胞的生存和增殖，同时促进肿瘤血管生成和基质降解，为肿瘤细胞的侵袭和转移提供有利条件。此外，TME中的细