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研究报告

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高密度脂蛋白缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高密度脂蛋白缺乏概述

1.高密度脂蛋白的作用与功能

(1)高密度脂蛋白（HDL）在人体中扮演着至关重要的角色，它不仅是一种脂蛋白，更是一种具有多种生物活性的物质。其主要功能之一是参与脂质代谢，特别是胆固醇的逆向转运。HDL能够将血液中的胆固醇从外周组织转运到肝脏，通过肝脏代谢后排出体外，从而降低血液中的胆固醇水平，减少动脉粥样硬化的风险。这一过程对于维持心血管健康至关重要。

(2)除了胆固醇的逆向转运，HDL还具备抗氧化、抗炎和抗血栓形成的作用。HDL中的抗氧化物质能够清除体内的自由基，减少氧化应激对细胞的损伤。同时，HDL还能够调节炎症反应，降低炎症因子水平，从而减少炎症对血管壁的损害。此外，HDL还能够抑制血小板聚集，减少血栓形成的风险，对于预防心脑血管疾病具有重要意义。

(3)HDL的合成和代谢受到多种因素的影响，包括遗传、饮食、生活方式等。合理的饮食结构，如增加富含植物固醇和可溶性纤维的食物摄入，有助于提高HDL水平。同时，适当的运动、戒烟限酒、保持良好的心态等生活方式的调整，也有助于提升HDL的功能。此外，某些药物如他汀类药物等，也被证实能够提高HDL水平，改善心血管健康。因此，了解和关注HDL的作用与功能，对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。

2.高密度脂蛋白缺乏的病因与分类

(1)高密度脂蛋白缺乏的病因复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多个方面。遗传因素是导致高密度脂蛋白缺乏的重要原因之一，某些遗传变异可能导致个体HDL合成减少或代谢障碍。例如，家族性高胆固醇血症（FH）患者由于基因突变导致LDL受体功能缺陷，从而引起HDL水平降低。此外，肥胖、糖尿病、高血压等慢性疾病也与高密度脂蛋白缺乏密切相关，这些疾病可能通过影响脂质代谢途径，导致HDL合成减少或功能受损。

(2)根据病因和临床表现，高密度脂蛋白缺乏可分为多种类型。首先，根据遗传因素，可分为原发性高密度脂蛋白缺乏和继发性高密度脂蛋白缺乏。原发性高密度脂蛋白缺乏主要与遗传因素相关，如家族性HDL缺乏症、家族性混合型高脂血症等。继发性高密度脂蛋白缺乏则多见于慢性疾病，如糖尿病、肥胖、慢性肾脏病等。其次，根据临床表现，可分为单纯性高密度脂蛋白缺乏和复合性高密度脂蛋白缺乏。单纯性高密度脂蛋白缺乏患者仅表现为HDL水平降低，而无其他血脂异常；而复合性高密度脂蛋白缺乏患者则同时存在HDL降低和其他血脂异常，如低密度脂蛋白（LDL）升高、甘油三酯（TG）升高或高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）降低等。

(3)高密度脂蛋白缺乏的病因和分类对于临床诊断和治疗具有重要意义。明确病因有助于针对病因采取相应的治疗措施，如遗传因素导致的原发性高密度脂蛋白缺乏可能需要基因治疗或药物治疗；而继发性高密度脂蛋白缺乏则需针对基础疾病进行治疗。同时，根据不同类型的高密度脂蛋白缺乏，医生可以制定个性化的治疗方案，包括生活方式干预、药物治疗、手术治疗等。此外，对高密度脂蛋白缺乏的病因和分类的研究，有助于深入理解脂质代谢的机制，为预防和治疗心血管疾病提供新的思路。

3.高密度脂蛋白缺乏的临床表现与诊断

(1)高密度脂蛋白缺乏（HDL-CholesterolDeficiency）作为一种血脂异常，其临床表现多样，严重程度不一。常见的临床表现包括心血管事件的高风险，如冠心病、心肌梗死和中风。据相关研究表明，HDL-C水平每降低1mg/dL，冠心病风险增加约3%。例如，在一项纳入超过10万成年人的研究中，HDL-C水平低于35mg/dL的人群发生冠心病的风险是HDL-C水平高于50mg/dL人群的3倍。此外，高密度脂蛋白缺乏还与代谢综合征、糖尿病、肥胖等相关疾病的发生密切相关。在糖尿病患者中，HDL-C水平低于35mg/dL的个体发生冠心病的风险增加约4倍。

(2)高密度脂蛋白缺乏的诊断主要依赖于血液生化检测，尤其是HDL-C水平的测定。正常成年人的HDL-C水平通常在40-60mg/dL之间，但个体差异较大。在诊断过程中，医生会结合患者的临床症状、家族史、生活习惯等因素进行综合评估。例如，在临床实践中，若患者出现血脂异常、心血管事件、糖尿病等疾病，且HDL-C水平低于40mg/dL，则可能被诊断为高密度脂蛋白缺乏。值得注意的是，高密度脂蛋白缺乏的诊断并非一成不变，医生会根据患者的具体情况，如年龄、性别、种族等，调整诊断标准。此外，某些特殊情况，如妊娠期间，HDL-C水平可能下降，但这并不一定意味着存在高密度脂蛋白缺乏。

(3)除了血液生化检测，影像学检查和心血管功能评估也可辅助诊断高密度脂蛋白缺乏。例如，冠状动脉CT或冠状动脉造影可用于评估冠状动脉狭窄程度，从而判断患者是否存