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高锌血症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、高锌血症概述

1.高锌血症的定义与分类

高锌血症是指血清锌浓度持续超过正常上限的一种代谢性疾病。根据病因和发病机制，高锌血症可分为原发性高锌血症和继发性高锌血症两大类。原发性高锌血症是指由于遗传性或获得性原因导致的锌吸收过多或排泄减少，导致体内锌浓度升高。据统计，原发性高锌血症的发病率约为1/10000，其中遗传性高锌血症患者中，约80%为家族性肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica，AE）。AE患者由于锌吸收障碍，体内锌浓度显著降低，而通过长期高锌饮食或补充锌剂，导致血清锌浓度异常升高。

继发性高锌血症是指由于其他疾病或药物使用导致的锌代谢紊乱，使血清锌浓度升高。这类高锌血症的发病率相对较高，其中肾衰竭患者中约30%存在高锌血症。肾衰竭患者由于肾脏排泄锌的能力下降，导致体内锌浓度升高。此外，某些药物如利尿剂、免疫抑制剂等也可导致高锌血症。例如，长期使用利尿剂的患者，由于尿液锌排泄减少，血清锌浓度可能会升高至正常上限的2倍以上。

高锌血症的临床表现多样，轻者可能没有明显症状，重者可出现食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒、肝肾功能损害等症状。高锌血症的诊断主要依赖于血清锌浓度的测定，正常参考范围为70～110μmol/L。当血清锌浓度超过正常上限时，应考虑高锌血症的可能。例如，某患者因反复出现恶心、呕吐、腹泻等症状就诊，经检查发现血清锌浓度为150μmol/L，确诊为高锌血症。通过调整饮食、药物治疗等措施，患者症状得到明显改善。因此，高锌血症的早期诊断和治疗对于改善患者预后具有重要意义。

2.高锌血症的流行病学特征

(1)高锌血症作为一种锌代谢异常疾病，其流行病学特征在全球范围内存在一定的差异性。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，高锌血症的发病率在不同地区存在显著差异，发达国家高于发展中国家。在发达国家，高锌血症的发病率约为1/10000，而在发展中国家，发病率约为1/50000。这可能与发达国家的饮食习惯、医疗条件及环境污染等因素有关。例如，在美国，高锌血症的发病率约为0.1%，而在印度，发病率仅为0.02%。

(2)高锌血症的患病率在特定人群中也存在差异。儿童和老年人是高锌血症的高危人群。儿童由于生长发育需要，对锌的需求量较高，而摄入过量的锌剂或富含锌的食物可能导致锌在体内蓄积，引发高锌血症。据统计，儿童高锌血症的患病率为0.5%。老年人由于消化吸收功能下降，对锌的吸收和排泄能力减弱，也容易发生高锌血症。此外，肾脏疾病患者由于肾脏排泄锌的能力下降，高锌血症的患病率也较高。例如，慢性肾病患者中，高锌血症的患病率可达20%。

(3)高锌血症的发病率和患病率在不同国家和地区也存在显著差异。在亚洲，如中国、印度等发展中国家，高锌血症的发病率较低，可能与当地饮食结构有关。我国的研究表明，高锌血症的发病率约为0.03%，而在欧美等发达国家，发病率较高。此外，由于环境污染等因素，工业发达地区的高锌血症患病率高于农业地区。以我国为例，某工业城市的调查数据显示，该地区高锌血症的患病率约为0.1%，明显高于农业地区。这提示我们在进行高锌血症的流行病学研究时，需要充分考虑地区、人群等因素的影响。

3.高锌血症的病因与发病机制

(1)高锌血症的病因主要分为遗传性和获得性两大类。遗传性高锌血症通常由基因突变引起，如家族性肠病性肢端皮炎（acrodermatitisenteropathica，AE）患者由于锌吸收障碍，导致体内锌浓度降低，进而引发高锌血症。获得性高锌血症则与饮食、药物、疾病等因素有关。饮食中锌摄入过多，如长期过量摄入富含锌的食物或补充剂，以及某些药物如利尿剂、免疫抑制剂等的使用，均可能导致锌在体内蓄积。

(2)发病机制方面，高锌血症涉及锌的吸收、转运、排泄等多个环节。锌的吸收主要在肠道进行，受遗传因素和饮食中锌含量的影响。锌的转运通过锌转运蛋白实现，如锌转运蛋白ZIP（zinctransporterZIP）和ZIP14等。锌的排泄主要通过肾脏进行，肾脏中的锌转运蛋白如肾锌转运蛋白（RZT）和锌转运蛋白ZRT（zinctransporterZRT）等参与锌的排泄过程。在高锌血症患者中，这些环节可能存在异常，导致锌在体内过度蓄积。

(3)高锌血症的发病机制还与体内氧化应激和炎症反应有关。锌过量可能导致氧化应激反应增强，产生大量的活性氧（ROS），进而损伤细胞膜和细胞器。同时，锌还可能参与炎症反应的调节，影响免疫细胞的功能。例如，高锌血症患者血清中炎症因子水平升高，可能与锌的过量摄入有关。这些病理生理变化可能导致高锌血症患者出现一系列临床表现，如食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、皮肤瘙痒、肝肾功能