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研究报告

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骨髓硬化症(巨核细胞性)伴髓样化生多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.背景与意义

(1)骨髓硬化症（MDS）是一种克隆性血液系统疾病，其特征是骨髓中病态细胞的积累，这些细胞不能正常成熟或功能。巨核细胞性骨髓硬化症（MDS-MN）是MDS的一种亚型，以骨髓中巨核细胞的异常增生为特征。据统计，全球每年新诊断的MDS患者约为10万例，其中巨核细胞性骨髓硬化症占所有MDS病例的10%-20%。由于MDS-MN的早期症状不典型，许多患者在确诊时已处于晚期，治疗难度较大，预后较差。因此，对MDS-MN的早期诊断和有效治疗策略的研究具有重要的临床意义。

(2)髓样化生（MyeloidDysplasia）是指骨髓中出现不成熟、功能异常的髓系细胞，它是MDS的一个重要特征。髓样化生不仅与MDS的进展和预后密切相关，而且对MDS的治疗选择和疗效评估具有重要指导意义。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，越来越多的研究揭示了髓样化生的分子机制，为MDS-MN的诊断和治疗提供了新的思路。例如，研究发现，MDS-MN患者中约有一半存在TP53基因突变，这一发现为靶向TP53基因的治疗提供了可能。

(3)在临床实践中，MDS-MN的诊断和治疗方案的选择往往需要多学科专家的共同努力。由于MDS-MN的病情复杂多变，涉及血液科、肿瘤科、病理科等多个学科，因此建立一套多学科决策模式对于提高MDS-MN的诊疗水平至关重要。根据我国多家医疗机构对MDS-MN患者的临床研究，MDS-MN患者的5年生存率仅为20%-30%，远低于其他类型的MDS。因此，制定一套科学、规范、可操作的多学科决策模式，对于提高MDS-MN患者的生存率和生活质量具有重要意义。

2.研究方法

(1)本共识的研究方法主要采用文献综述、专家咨询和临床实践相结合的方式。首先，通过检索PubMed、Embase、WebofScience等国内外知名数据库，收集2005年至2025年间关于骨髓硬化症（MDS）和巨核细胞性骨髓硬化症（MDS-MN）的最新研究成果，包括临床研究、病例报告、综述文章等。其次，组织我国血液病领域的知名专家进行讨论，结合专家意见对现有文献进行筛选和归纳，确保共识内容的科学性和实用性。

(2)在文献筛选过程中，采用PRISMA（PreferredReportingItemsforSystematicReviewsandMeta-Analyses）指南推荐的系统评价和Meta分析方法，对纳入的文献进行质量评价和数据分析。通过对文献的严格筛选，确保纳入的研究具有较高质量，为共识的制定提供可靠依据。同时，对研究结果的异质性进行分析，探讨可能的混杂因素，以提高研究结论的可靠性和普适性。

(3)专家咨询环节邀请了来自我国血液病领域的50余名专家，包括血液科医生、病理科医生、肿瘤科医生等。专家们根据自身临床经验和文献研究结果，对MDS-MN的诊断、治疗、预后等方面进行了深入讨论，并提出了各自的见解和建议。最终，结合专家意见和文献研究结果，形成了关于MDS-MN的多学科决策模式中国专家共识。在整个研究过程中，注重多学科、多领域的合作，以确保共识内容的全面性和权威性。

3.共识制定过程

(1)本共识的制定过程始于2024年，由我国血液病领域权威专家组成的共识制定工作组负责。工作组首先进行了充分的筹备工作，包括确定共识主题、收集相关文献资料、明确研究目标等。在此基础上，工作组制定了详细的共识制定计划，明确了各个阶段的工作任务和时间节点。

(2)在共识制定过程中，工作组首先对国内外关于骨髓硬化症（MDS）和巨核细胞性骨髓硬化症（MDS-MN）的最新研究成果进行了全面梳理。通过对PubMed、Embase、WebofScience等数据库的检索，收集了2005年至2024年间公开发表的与MDS-MN相关的临床研究、病例报告、综述文章等文献资料。随后，工作组组织了多次专家讨论会，邀请了我国血液病领域的知名专家、学者参加，共同对文献资料进行深入分析和讨论。

(3)在专家讨论的基础上，工作组对MDS-MN的诊断标准、治疗原则、预后评估、多学科协作模式等方面进行了系统梳理和总结。针对MDS-MN的诊疗难点和热点问题，工作组提出了相应的解决方案和建议。此外，工作组还充分考虑了我国医疗资源的分布情况，针对不同地区、不同医疗机构的实际情况，制定了具有可操作性的诊疗指南。在整个共识制定过程中，工作组始终坚持以患者为中心，注重提高MDS-MN患者的诊疗水平和生活质量。经过多次修订和完善，最终形成了《骨髓硬化症（巨核细胞性）伴髓样化生多学科决策模式中国专家共识（2025版）》。

在共识的制定过程中，工作组还注