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脑白质营养不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.背景与意义

(1)脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组遗传性神经退行性疾病，其特征在于中枢神经系统白质的进行性脱髓鞘和神经纤维变性。随着现代医学的进步，对脑白质营养不良的认识不断深入，但该疾病的治疗仍面临诸多挑战。据统计，全球每年约有数千例新发病例，其中约有一半的患者在诊断后五年内死亡。在我国，脑白质营养不良的发病率虽然相对较低，但由于诊断难度大、早期症状不明显，导致许多患者未能得到及时诊断和治疗。因此，提高对该疾病的认识，加强多学科合作，制定科学的治疗方案，对于改善患者预后具有重要意义。

(2)脑白质营养不良的病因复杂，涉及多种遗传途径和代谢缺陷。目前，已知的脑白质营养不良类型超过30种，每种类型都有其特定的遗传背景和临床表现。例如，肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy，ALD）是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男性，表现为神经退行性变、肾上腺功能减退和免疫系统异常。由于ALD的遗传方式特殊，早期诊断和干预对于延缓疾病进展至关重要。然而，由于缺乏有效的筛查手段和公众对该疾病的认知不足，许多患者往往在疾病晚期才被诊断出来，错过了最佳治疗时机。

(3)针对脑白质营养不良的治疗，目前尚无根治方法，主要依靠对症治疗和康复训练来缓解症状。近年来，随着基因治疗和干细胞技术的快速发展，为脑白质营养不良的治疗带来了新的希望。例如，基因治疗通过纠正致病基因，有望从根本上治疗ALD。然而，基因治疗目前仍处于临床试验阶段，其安全性和有效性尚需进一步验证。此外，康复治疗在改善患者生活质量方面发挥着重要作用，包括物理治疗、言语治疗和职业治疗等。然而，由于脑白质营养不良患者数量有限，相关研究和临床实践相对较少，导致治疗方案的制定和实施存在一定困难。因此，制定脑白质营养不良多学科决策模式中国专家共识，旨在提高临床医生对该疾病的认识，规范诊疗流程，促进多学科合作，为患者提供更加科学、有效的治疗方案。

2.共识制定过程

(1)2025版脑白质营养不良多学科决策模式中国专家共识的制定过程始于2024年，由我国神经病学、遗传学、影像学、康复医学等多学科专家共同参与。首先，成立了共识制定工作组，明确了共识的目标、范围和预期成果。工作组通过文献检索、专家讨论和病例分析，初步确定了共识的框架和内容。

(2)在共识的制定过程中，工作组邀请了国内外知名专家进行专题讲座和研讨，对脑白质营养不良的最新研究进展、诊断标准、治疗原则等方面进行了深入探讨。同时，结合我国临床实践，对共识中的关键问题进行了反复论证和修改。为确保共识的科学性和实用性，工作组还广泛征求了基层医生、患者和家属的意见。

(3)在经过多轮修改和完善后，共识初稿形成。随后，通过电子邮件、在线调查等多种方式，向全国范围内的相关专家发放了征求意见稿，收集了宝贵的意见和建议。根据反馈意见，工作组对共识进行了进一步的修订和完善。最终，经过全体专家的审核和批准，2025版脑白质营养不良多学科决策模式中国专家共识正式发布。

3.共识内容结构

(1)本共识内容结构分为概述、诊断与评估、治疗原则与策略、多学科合作模式、预后与随访、研究进展与展望、伦理与法律问题以及共识实施与推广八个部分。其中，概述部分简要介绍了脑白质营养不良的定义、病因、临床表现等基本信息。诊断与评估部分详细阐述了疾病的诊断标准、影像学检查、实验室检查和综合评估方法。治疗原则与策略部分则提出了疾病的治疗原则、药物治疗、康复治疗和营养支持等。

(2)多学科合作模式部分强调了跨学科团队在脑白质营养不良诊疗中的重要性，阐述了多学科团队的组成、合作流程、沟通与协调机制。预后与随访部分分析了疾病预后的影响因素，提出了随访计划和建议。研究进展与展望部分总结了国内外脑白质营养不良研究的最新成果，展望了未来研究方向。伦理与法律问题部分则关注了患者知情同意、隐私保护和法律责任等方面的问题。

(3)最后，共识实施与推广部分提出了共识的推广策略、培训与教育计划以及持续改进措施。通过这些内容的阐述，本共识旨在为临床医生、患者及家属提供一套全面、科学、实用的脑白质营养不良诊疗指南，以提高疾病诊疗水平，改善患者预后。

二、脑白质营养不良概述

1.疾病定义与分类

(1)脑白质营养不良是一组以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要特征的遗传性疾病，其病因涉及多种遗传缺陷和代谢障碍。根据病因和临床表现，脑白质营养不良可分为多种类型，包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、球形细胞白质营养不良（SALD）、Krabbe病等。据统计，全球约有30多种脑白质营养不良类型，其中ALD是最常见的一种，约占所有病例的40%以上。以我国为例，据不完全统计