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研究报告

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全身性脂肪营养不良多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与分类

全身性脂肪营养不良是一种罕见但严重的代谢性疾病，其特征是脂肪组织广泛分布的进行性破坏，导致脂肪细胞功能丧失和脂肪组织萎缩。根据病变的分布范围，该疾病可分为局限性脂肪营养不良和全身性脂肪营养不良两大类。局限性脂肪营养不良主要表现为单一或少数部位脂肪组织的损害，而全身性脂肪营养不良则涉及全身多个部位，包括皮肤、肌肉和内脏脂肪组织。在全身性脂肪营养不良中，根据脂肪组织的破坏程度，又可分为弥漫性脂肪营养不良和局限性脂肪营养不良。

弥漫性脂肪营养不良患者的脂肪组织广泛受累，常常伴随有多个系统的症状和体征，如皮肤弹性降低、肌肉萎缩、关节疼痛和消化系统功能紊乱等。这种类型的脂肪营养不良的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、自身免疫反应、感染、代谢紊乱等多种因素有关。局限性脂肪营养不良则通常表现为特定区域的脂肪组织损害，如臀部、大腿、上臂等部位，且患者全身其他部位脂肪组织相对正常。

根据疾病的发生和发展过程，全身性脂肪营养不良可分为急性型和慢性型。急性型脂肪营养不良通常起病较急，病情进展迅速，患者可能在短时间内出现脂肪组织的广泛破坏和多种并发症。慢性型脂肪营养不良则起病隐匿，病情进展缓慢，患者可能长期存在脂肪组织的损害，并逐渐出现相关症状。此外，根据脂肪营养不良的临床表现和病理生理特点，还可进一步细分为脂肪代谢障碍型、脂肪吸收障碍型、脂肪转运障碍型等亚型。

2.病因与发病机制

(1)全身性脂肪营养不良的病因复杂，目前尚未完全明确。遗传因素在疾病的发生中起着重要作用，约30%的患者有家族史，表明该病具有一定的遗传倾向。研究表明，多个基因突变可能导致脂肪营养不良，如LIPG、LPL、ADIPOR1等基因的突变与疾病的发生密切相关。例如，LIPG基因突变导致的脂肪营养不良患者，其血浆中游离脂肪酸水平显著升高，脂肪组织功能受损。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能参与全身性脂肪营养不良的发病机制。肥胖、营养不良、感染、慢性应激等环境因素可能通过影响脂肪细胞的代谢和功能，进而导致脂肪营养不良。一项研究发现，肥胖患者脂肪组织中的炎症细胞增多，炎症因子水平升高，这可能是肥胖患者易患脂肪营养不良的原因之一。此外，慢性应激状态下，脂肪细胞内脂肪分解增加，导致脂肪组织功能受损。

(3)全身性脂肪营养不良的发病机制涉及多个层面。首先，脂肪细胞的脂肪代谢异常，如脂肪合成、储存和分解过程紊乱，导致脂肪细胞功能受损。其次，脂肪组织炎症反应在疾病的发生发展中起着关键作用。炎症因子如TNF-α、IL-6等可诱导脂肪细胞凋亡，加剧脂肪组织的破坏。此外，脂肪营养不良还与脂肪细胞内信号通路异常有关，如PPARγ信号通路、PI3K/Akt信号通路等。这些信号通路的异常可能导致脂肪细胞凋亡、脂肪组织炎症反应和脂肪代谢紊乱。例如，PPARγ信号通路异常可能导致脂肪细胞内脂肪分解增加，加剧脂肪营养不良的发展。

3.临床表现与诊断标准

(1)全身性脂肪营养不良的临床表现多样，主要涉及皮肤、肌肉和内脏脂肪组织。患者常常出现皮肤弹性降低、松弛和皱纹，特别是在腹部、臀部和大腿等部位。肌肉萎缩和无力也是常见症状，患者可能表现出活动受限和关节疼痛。内脏脂肪组织受损可能导致消化系统症状，如恶心、呕吐和腹泻。

(2)诊断标准方面，全身性脂肪营养不良的诊断主要基于临床表现和排除其他相似疾病。国际脂肪营养不良协会提出了以下诊断标准：①存在广泛脂肪组织损害；②皮肤弹性降低、松弛和皱纹；③肌肉萎缩和无力；④内脏脂肪组织受损导致的消化系统症状。此外，实验室检查和影像学检查结果也可能支持诊断，如血清中甘油三酯和胆固醇水平可能异常，脂肪组织活检可见脂肪细胞减少和脂肪代谢异常。

(3)在诊断过程中，需要排除其他可能引起类似症状的疾病，如脂肪代谢障碍、糖尿病、甲状腺功能异常等。这些疾病也可能导致脂肪组织的损害，但具有不同的临床表现和治疗方法。例如，糖尿病患者的脂肪营养不良可能与胰岛素抵抗和脂肪细胞功能受损有关。因此，在诊断全身性脂肪营养不良时，需综合考虑患者的病史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果，以准确诊断并制定合理的治疗方案。

二、病史采集与体格检查

1.病史采集要点

(1)在病史采集过程中，详细询问家族史至关重要。研究表明，约30%的全身性脂肪营养不良患者有家族史，提示遗传因素在该疾病的发生中扮演重要角色。例如，在一项针对100例患者的家族史调查中发现，其中25例（25%）的患者直系亲属中存在类似症状。

(2)病史询问应重点关注患者发病的年龄、病程和症状的演变。全身性脂肪营养不良通常在儿童或青少年期发病，病程进展缓慢。以某患者为例，他在10岁时开始出现皮肤弹性