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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的致残致死性神经肌肉疾病，也是两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。近年来，疾病修正治疗（DMT）药物的出现和应用，正逐渐改变SMA的自然病史。但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关，其中症状前治疗更有望使患儿获得与正常儿童相似的运动功能发育。因此，基于疾病的深入认知制定症状前治疗决策，将有助于实现症状前SMA的早诊早治，但目前国内尚缺乏相关指南或共识指导临床实践1。

2025年9月，《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识》1（以下简称“共识”）正式发布。由中华医学会儿科学分会临床流行病学组、中华预防医学会出生缺陷预防