儿童结节性硬化症相关肺部疾病诊疗指南(2025年版).docx

儿童结节性硬化症相关肺部疾病诊疗指南(2025年版)

儿童结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种由TSC1或TSC2基因突变导致的常染色体显性遗传多系统疾病，以全身多器官错构瘤样增生为特征。肺部受累是TSC的重要表型之一，儿童患者肺部病变的临床特征、进展规律及治疗策略与成人存在显著差异，需结合儿童生长发育特点制定针对性诊疗方案。以下从流行病学特征、病理机制、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗原则及随访管理等方面进行系统阐述。

一、流行病学特征

儿童TSC患者肺部受累的检出率随年龄增长及检测手段进步显著提高。基于2020-2024年多中心